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1、Prader-Willi综合征(176270, AD) 的对应基因:SNRPN
1、巨脑性脑白质病伴皮质下囊肿 1 型(604004, AR) 的对应基因:MLC1
1、复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形4型(615412, AD) 的对应基因:TUBG1