对应基因:GCH1
英文:1、Dystonia, DOPA-responsive, with or without hyperphenylalaninemia(128230, AD,AR) | 2、Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B(233910, AR)
中文:1、多巴胺反应性肌张力障碍(128230, AR,AD) | 2、高苯丙氨酸血症,四氢生物蝶呤缺乏 B 型(233910, AR)
*括号中的数字为OMIM对应编号
括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式,分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传(XL)、X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR)、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传(Mu)等。某些疾病可能有多种遗传方式