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1、吡哆醇依赖性癫痫(266100, AR) 的对应基因:ALDH7A1
1、轴索型腓骨肌萎缩症2U型(616280,AD) | 2、间质性肺肝疾病(615486,AR) 的对应基因:MARS1
1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 2 型(607417, AR) 的对应基因:CRBN