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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 296 )

OMIM基因

1、Klippel-Feil综合征 3 型(613702, AD) | 2、小眼畸形伴眼组织缺损，孤立性6型(613703, AD) | 3、孤立型小眼症7型(613704, AD) 的对应基因：GDF3

1、Klippel-Feil综合征 3 型(613702, AD) | 2、小眼畸形伴眼组织缺损，孤立性6型(613703, AD) | 3、孤立型小眼症7型(613704, AD) 的对应基因：GDF3

对应基因：GDF3 英文：1、Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant(613702, AD) | 2、Microphthalmia …

OMIM基因
2023-11-16 1,092
1、戊二酸血症1型(231670, AR) 的对应基因：GCDH

1、戊二酸血症1型(231670, AR) 的对应基因：GCDH

对应基因：GCDH 英文：1、Glutaricaciduria, type I(231670, AR) 中文：1、戊二酸血症1型(231670, AR) *括号中的数字为OMIM对…

OMIM基因
2023-11-16 452
1、肢端发育不良Hunter-Thompson型(201250, AR) | 2、短指/趾畸形 A1C 型(615072, AR,AD) | 3、短指/趾畸形 A2 型(112600, AD) | 4、短指/趾畸形 C 型(113100, AD) | 5、软骨发育不全 Grebe 型(200700, AR) | 6、腓骨发育不全和复杂短指症(228900, AR) | 7、多发性骨融合综合征2型(610017, AD) | 8、易感性骨关节炎5型(612400, /) | 9、近端指关节粘连1B型(615298, AD) 的对应基因：GDF5

1、肢端发育不良Hunter-Thompson型(201250, AR) | 2、短指/趾畸形 A1C 型(615072, AR,AD) | 3、短指/趾畸形 A2 型(112600, AD) | 4、短指/趾畸形 C 型(113100, AD) | 5、软骨发育不全 Grebe 型(200700, AR) | 6、腓骨发育不全和复杂短指症(228900, AR) | 7、多发性骨融合综合征2型(610017, AD) | 8、易感性骨关节炎5型(612400, /) | 9、近端指关节粘连1B型(615298, AD) 的对应基因：GDF5

对应基因：GDF5 英文：1、?Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type(201250, AR) | 2、Brachydactyl…

OMIM基因
2023-11-16 274
1、非胰岛素依赖性糖尿病(125853, AD) 的对应基因：GCGR

1、非胰岛素依赖性糖尿病(125853, AD) 的对应基因：GCGR

对应基因：GCGR 英文：1、{Diabetes mellitus, noninsulin-dependent}(125853, ) 中文：1、非胰岛素依赖性糖尿病(125853,…

OMIM基因
2023-11-16 722
1、Klippel-Feil综合征 1 型(118100, AD) | 2、Leber先天性黑矇17型(615360, AR) | 3、小眼畸形伴眼组织缺损，孤立性6型(613703, AD,digenic) | 4、孤立型小眼症4型(613094, /) | 5、多发性骨融合综合征4型(617898, AD) 的对应基因：GDF6

1、Klippel-Feil综合征 1 型(118100, AD) | 2、Leber先天性黑矇17型(615360, AR) | 3、小眼畸形伴眼组织缺损，孤立性6型(613703, AD,digenic) | 4、孤立型小眼症4型(613094, /) | 5、多发性骨融合综合征4型(617898, AD) 的对应基因：GDF6

对应基因：GDF6 英文：1、Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant(118100, AD) | 2、Leber congenita…

OMIM基因
2023-11-16 941
1、多巴胺反应性肌张力障碍(128230, AR,AD) | 2、高苯丙氨酸血症,四氢生物蝶呤缺乏 B 型(233910, AR) 的对应基因：GCH1

1、多巴胺反应性肌张力障碍(128230, AR,AD) | 2、高苯丙氨酸血症,四氢生物蝶呤缺乏 B 型(233910, AR) 的对应基因：GCH1

对应基因：GCH1 英文：1、Dystonia, DOPA-responsive, with or without hyperphenylalaninemia(128230, AD…

OMIM基因
2023-11-16 433
1、肌肉肥大(614160, AR) 的对应基因：MSTN

1、肌肉肥大(614160, AR) 的对应基因：MSTN

对应基因：MSTN 英文：1、Muscle hypertrophy(614160, AR) 中文：1、肌肉肥大(614160, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗…

OMIM基因
2023-11-16 305
1、非胰岛素依赖性糖尿病，晚发型(125853, AD) | 2、新生儿永久性糖尿病(606176, AR,AD) | 3、家族性高胰岛素血症性低血糖症3型(602485, AD) | 4、青少年发病的成年型糖尿病 2 型(125851, AD) 的对应基因：GCK

1、非胰岛素依赖性糖尿病，晚发型(125853, AD) | 2、新生儿永久性糖尿病(606176, AR,AD) | 3、家族性高胰岛素血症性低血糖症3型(602485, AD) | 4、青少年发病的成年型糖尿病 2 型(125851, AD) 的对应基因：GCK

对应基因：GCK 英文：1、Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset(125853, ) | 2、Diabetes m…

OMIM基因
2023-11-16 521
1、卵巢功能早衰14型(618014, AR) 的对应基因：GDF9

1、卵巢功能早衰14型(618014, AR) 的对应基因：GDF9

对应基因：GDF9 英文：1、?Premature ovarian failure 14(618014, AR) 中文：1、卵巢功能早衰14型(618014, AR) *括号中的数…

OMIM基因
2023-11-16 348
1、甲状旁腺功能减退-感音神经性耳聋一肾发育不良(146255, AD) 的对应基因：GATA3

1、甲状旁腺功能减退-感音神经性耳聋一肾发育不良(146255, AD) 的对应基因：GATA3

对应基因：GATA3 英文：1、Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia(146255, AD…

OMIM基因
2023-11-16 341
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