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OMIM基因

1、神经发育障碍伴小脑萎缩和运动功能障碍(619333,AR) 的对应基因:GEMIN5

对应基因:GEMIN5 英文:1、Neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and motor dysfunction…

2023-11-16 734

1、非肝硬化性门静脉高血压2型(619463,AR) 的对应基因:GIMAP5

对应基因:GIMAP5 英文:1、Portal hypertension, noncirrhotic, 2 中文:1、非肝硬化性门静脉高血压2型(619463,AR) *括号中的数…

2023-11-16 485

1、亚历山大病【ALXDRD】(203450, AD) 的对应基因:GFAP

对应基因:GFAP 英文:1、Alexander disease(203450, AD) 中文:1、亚历山大病【ALXDRD】(203450, AD) *括号中的数字为OMIM对应…

2023-11-16 832

1、进行性线粒体肌病伴先天性白内障,听力损害和发育迟缓(613076, AR) 的对应基因:GFER

对应基因:GFER 英文:1、Myopathy, mitochondrial progressive, with congenital cataract, hearing loss…

2023-11-16 396

1、非免疫性慢性特发性成人中性粒细胞减少症(607847, AD) | 2、重症先天性中性白细胞减少症2型(613107, AD) 的对应基因:GFI1

对应基因:GFI1 英文:1、?Neutropenia, nonimmune chronic idiopathic, of adults(607847, AD) | 2、?Neut…

2023-11-16 906

1、出血性疾病血小板17型(187900, AR,AD) 的对应基因:GFI1B

对应基因:GFI1B 英文:1、Bleeding disorder, platelet-type, 17(187900, AD,AR) 中文:1、出血性疾病血小板17型(18790…

2023-11-16 866

1、氧化磷酸化偶联缺陷1型(609060, AR) 的对应基因:GFM1

对应基因:GFM1 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 1(609060, AR) 中文:1、氧化磷酸化偶联缺陷1…

2023-11-16 394

1、联合氧化磷酸化缺乏症39型(618397, AR) 的对应基因:GFM2

对应基因:GFM2 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 39(618397, .) 中文:1、联合氧化磷酸化缺乏症…

2023-11-16 477

1、先天性肌无力综合征12型(610542, AR) 的对应基因:GFPT1

对应基因:GFPT1 英文:1、Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates(610542, AR) 中文:1、先天性肌无…

2023-11-16 460
2023-11-16 1,092