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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 292 )

OMIM基因

1、房室间隔缺损 3 型(600309, AD) | 2、颅骨干骺端发育不良(218400, AR) | 3、进行性可变性红斑皮肤角化症3型(617525, AD) | 4、左心发育不良综合征 1 型(241550, AR) | 5、眼齿指／趾发育不良(164200, AD) | 6、常染色体隐性眼齿指／趾发育不良(257850, AR) | 7、掌跖角化病伴先天性脱发(104100, AD) | 8、并指畸形3型(186100, AD) 的对应基因：GJA1

1、房室间隔缺损 3 型(600309, AD) | 2、颅骨干骺端发育不良(218400, AR) | 3、进行性可变性红斑皮肤角化症3型(617525, AD) | 4、左心发育不良综合征 1 型(241550, AR) | 5、眼齿指／趾发育不良(164200, AD) | 6、常染色体隐性眼齿指／趾发育不良(257850, AR) | 7、掌跖角化病伴先天性脱发(104100, AD) | 8、并指畸形3型(186100, AD) 的对应基因：GJA1

对应基因：GJA1 英文：1、Atrioventricular septal defect 3(600309, AD) | 2、Craniometaphyseal dysplasi…

OMIM基因
2023-11-16 1,097
1、致死性关节挛缩症伴前角细胞病(611890, AR) | 2、先天性致死性关节挛缩综合征 1 型(253310, AR) 的对应基因：GLE1

1、致死性关节挛缩症伴前角细胞病(611890, AR) | 2、先天性致死性关节挛缩综合征 1 型(253310, AR) 的对应基因：GLE1

对应基因：GLE1 英文：1、Congenital arthrogryposis with anterior horn cell disease(611890, AR) | 2、L…

OMIM基因
2023-11-16 1,006
1、多发性白内障14型(601885, AD) 的对应基因：GJA3

1、多发性白内障14型(601885, AD) 的对应基因：GJA3

对应基因：GJA3 英文：1、Cataract 14, multiple types(601885, AD) 中文：1、多发性白内障14型(601885, AD) *括号中的数字为…

OMIM基因
2023-11-16 691
1、家族性房颤11型(614049, AD) | 2、心房静止1 型(108770, AD) 的对应基因：GJA5

1、家族性房颤11型(614049, AD) | 2、心房静止1 型(108770, AD) 的对应基因：GJA5

对应基因：GJA5 英文：1、Atrial fibrillation, familial, 11(614049, AD) | 2、Atrial standstill, digeni…

OMIM基因
2023-11-16 858
1、多型性白内障1型(116200, AD) 的对应基因：GJA8

1、多型性白内障1型(116200, AD) 的对应基因：GJA8

对应基因：GJA8 英文：1、Cataract 1, multiple types(116200, AD) 中文：1、多型性白内障1型(116200, AD) *括号中的数字为OM…

OMIM基因
2023-11-16 1,100
1、腓骨肌萎缩症 1 型(302800, XLD) 的对应基因：GJB1

1、腓骨肌萎缩症 1 型(302800, XLD) 的对应基因：GJB1

对应基因：GJB1 英文：1、Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked dominant, 1(302800, XLD) 中文：1、腓骨肌萎…

OMIM基因
2023-11-16 372
1、指节垫，白甲病，合并感觉神经性耳聋综合征(149200, AD) | 2、常染色体显性遗传性耳聋 3A(601544, AD) | 3、常染色体隐性遗传性耳聋 1A 型(220290, AR) | 4、密斑刺样鱼鳞病伴耳聋(602540, AD) | 5、角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(148210, AD) | 6、掌跖角化症伴耳聋(148350, AD) | 7、Vohwinkel综合征(124500, AD) 的对应基因：GJB2

1、指节垫，白甲病，合并感觉神经性耳聋综合征(149200, AD) | 2、常染色体显性遗传性耳聋 3A(601544, AD) | 3、常染色体隐性遗传性耳聋 1A 型(220290, AR) | 4、密斑刺样鱼鳞病伴耳聋(602540, AD) | 5、角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(148210, AD) | 6、掌跖角化症伴耳聋(148350, AD) | 7、Vohwinkel综合征(124500, AD) 的对应基因：GJB2

对应基因：GJB2 英文：1、Bart-Pumphrey syndrome(149200, AD) | 2、Deafness, autosomal dominant 3A(6015…

OMIM基因
2023-11-16 1,038
1、常染色体显性遗传性耳聋 2B 型(612644, AD) | 2、Deafness, autosomal dominant, with peripheral neuropathy (3)(None, .) | 3、Deafness, autosomal recessive (3)(None, .) | 4、双基因遗传性耳聋(220290, AR,digenic) | 5、进行性可变性红斑皮肤角化症1型(133200, AR,AD) 的对应基因：GJB3

1、常染色体显性遗传性耳聋 2B 型(612644, AD) | 2、Deafness, autosomal dominant, with peripheral neuropathy (3)(None, .) | 3、Deafness, autosomal recessive (3)(None, .) | 4、双基因遗传性耳聋(220290, AR,digenic) | 5、进行性可变性红斑皮肤角化症1型(133200, AR,AD) 的对应基因：GJB3

对应基因：GJB3 英文：1、Deafness, autosomal dominant 2B(612644, AD) | 2、Deafness, autosomal dominan…

OMIM基因
2023-11-16 711
1、进行性可变性红斑皮肤角化症2型(617524, AD) 的对应基因：GJB4

1、进行性可变性红斑皮肤角化症2型(617524, AD) 的对应基因：GJB4

对应基因：GJB4 英文：1、Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 2(617524, AD) 中文：1、进行性可变性红斑皮肤…

OMIM基因
2023-11-16 1,135
1、单纯性生长激素缺乏症 IV 型(618157, AR) 的对应基因：GHRHR

1、单纯性生长激素缺乏症 IV 型(618157, AR) 的对应基因：GHRHR

对应基因：GHRHR 英文：1、Growth hormone deficiency, isolated, type IV(618157, AR) 中文：1、单纯性生长激素缺乏症 I…

OMIM基因
2023-11-16 1,082
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