对应基因:HS6ST1 英文:1、{Hypogonadotropic hypogonadism 15 with or without anosmia}(614880, AD) 中文…
对应基因:HS6ST2 英文:1、?Paganini-Miozzo syndrome(301025,XLR) 中文:1、Paganini-Miozzo综合征(301025,XLR)…
对应基因:HSD11B1 英文:1、Cortisone reductase deficiency 2(614662, AD) 中文:1、肾上腺皮质酮还原酶缺乏2型(614662, …
对应基因:HSD11B2 英文:1、Apparent mineralocorticoid excess(218030, AR) 中文:1、盐皮质激素显著增多(218030, AR)…
对应基因:HSD17B10 英文:1、HSD10 mitochondrial disease(300438, XLD) 中文:1、17β-羟基类固醇脱氢酶X缺乏症(300438, …
对应基因:HPRT1 英文:1、HPRT-related gout(300323, XLR) | 2、Lesch-Nyhan syndrome(300322, XLR) 中文:1、…
对应基因:HSD17B3 英文:1、Pseudohermaphroditism, male, with gynecomastia(264300, AR) 中文:1、17-β-羟基类…
对应基因:HPS1 英文:1、Hermansky-Pudlak syndrome 1(203300, AR) 中文:1、Hermansky-Pudlak综合征1型(203300, …
对应基因:HSD17B4 英文:1、D-bifunctional protein deficiency(261515, AR) | 2、Perrault syndrome 1(23…
对应基因:HOMER2 英文:1、?Deafness, autosomal dominant 68(616707, AD) 中文:1、常染色体显性遗传性耳聋 68 型(616707…
1、食道弛缓不能-Addison病-无泪综合征(231550, AR) 的对应基因:AAAS
1、肾病综合征14型(617575, AR) 的对应基因:SGPL1
1、高度近视伴白内障和玻璃体视网膜变性症(614292, AR) 的对应基因:P3H2
1、范可尼贫血A型(227650, AR) 的对应基因:FANCA
1、线粒体复合物IV缺乏症22型(619355,AR,Mi) 的对应基因:COX16