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OMIM基因

1、低促性腺素性功能减退症 15 型,伴或不伴嗅觉丧失(614880, AD) 的对应基因:HS6ST1

对应基因:HS6ST1 英文:1、{Hypogonadotropic hypogonadism 15 with or without anosmia}(614880, AD) 中文…

2023-11-16 589

1、Paganini-Miozzo综合征(301025,XLR) 的对应基因:HS6ST2

对应基因:HS6ST2 英文:1、?Paganini-Miozzo syndrome(301025,XLR) 中文:1、Paganini-Miozzo综合征(301025,XLR)…

2023-11-16 1,068

1、肾上腺皮质酮还原酶缺乏2型(614662, AD) 的对应基因:HSD11B1

对应基因:HSD11B1 英文:1、Cortisone reductase deficiency 2(614662, AD) 中文:1、肾上腺皮质酮还原酶缺乏2型(614662, …

2023-11-16 395

1、盐皮质激素显著增多(218030, AR) 的对应基因:HSD11B2

对应基因:HSD11B2 英文:1、Apparent mineralocorticoid excess(218030, AR) 中文:1、盐皮质激素显著增多(218030, AR)…

2023-11-16 671

1、17β-羟基类固醇脱氢酶X缺乏症(300438, XLD) 的对应基因:HSD17B10

对应基因:HSD17B10 英文:1、HSD10 mitochondrial disease(300438, XLD) 中文:1、17β-羟基类固醇脱氢酶X缺乏症(300438, …

2023-11-16 422

1、Kelley-Seegmiller综合征(300323, XLR) | 2、Lesch-Nyhan综合征(300322, XLR) 的对应基因:HPRT1

对应基因:HPRT1 英文:1、HPRT-related gout(300323, XLR) | 2、Lesch-Nyhan syndrome(300322, XLR) 中文:1、…

2023-11-16 387

1、17-β-羟基类固醇脱氢酶 III 型缺乏症(264300, AR) 的对应基因:HSD17B3

对应基因:HSD17B3 英文:1、Pseudohermaphroditism, male, with gynecomastia(264300, AR) 中文:1、17-β-羟基类…

2023-11-16 876

1、Hermansky-Pudlak综合征1型(203300, AR) 的对应基因:HPS1

对应基因:HPS1 英文:1、Hermansky-Pudlak syndrome 1(203300, AR) 中文:1、Hermansky-Pudlak综合征1型(203300, …

2023-11-16 696

1、D-双功能蛋白缺乏症(261515, AR) | 2、Perrault综合征1型(233400, AR) 的对应基因:HSD17B4

对应基因:HSD17B4 英文:1、D-bifunctional protein deficiency(261515, AR) | 2、Perrault syndrome 1(23…

2023-11-16 987

1、常染色体显性遗传性耳聋 68 型(616707, AD) 的对应基因:HOMER2

对应基因:HOMER2 英文:1、?Deafness, autosomal dominant 68(616707, AD) 中文:1、常染色体显性遗传性耳聋 68 型(616707…

2023-11-16 636