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OMIM基因

1、颅骨关节炎(259100, AR) | 2、先天性孤立性杵状指(119900, AR) | 3、原发性肥大型骨关节病1型(259100, AR) 的对应基因:HPGD

对应基因:HPGD 英文:1、Cranioosteoarthropathy(259100, AR) | 2、Digital clubbing, isolated congenita…

2023-11-16 848

1、包涵体肌病、早发畸形性骨炎,伴或不伴额颞叶痴呆2型(615422, AD) 的对应基因:HNRNPA2B1

对应基因:HNRNPA2B1 英文:1、?Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or withou…

2023-11-16 545

1、原发性高草酸尿症3型(613616, AR)|2、原发性高草酸尿症3型(613616,AR) 的对应基因:HOGA1

对应基因:HOGA1 英文:1、Hyperoxaluria, primary, type III(613616, AR)|2、Hyperoxaluria, primary, typ…

2023-11-16 687

1、常染色体显性遗传性耳聋 68 型(616707, AD) 的对应基因:HOMER2

对应基因:HOMER2 英文:1、?Deafness, autosomal dominant 68(616707, AD) 中文:1、常染色体显性遗传性耳聋 68 型(616707…

2023-11-16 636

1、Athabaskan 脑干发育不良综合征(601536, AR) | 2、Bosley-Salih-Alorainy综合征(601536, AR) 的对应基因:HOXA1

对应基因:HOXA1 英文:1、Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome(601536, AR) | 2、Bosley-Salih-Alor…

2023-11-16 1,022

1、尺侧滑膜增生伴血小板减少1型(605432, AD) 的对应基因:HOXA11

对应基因:HOXA11 英文:1、Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 1(605432, AD)…

2023-11-16 766

1、 Guttmacher综合征(176305, AD) | 2、手足生殖器综合征(140000, AD) 的对应基因:HOXA13

对应基因:HOXA13 英文:1、Guttmacher syndrome(176305, AD) | 2、Hand-foot-uterus syndrome(140000, AD)…

2023-11-16 692

1、小眼畸形伴或不伴听力障碍(612290, AR,AD) | 2、小耳畸形,听力障碍和腭裂(612290, AR,AD) 的对应基因:HOXA2

对应基因:HOXA2 英文:1、Microtia with or without hearing impairment (AD)(612290, AD,AR) | 2、?Micro…

2023-11-16 812

1、遗传性先天性面瘫3型(614744, AR) 的对应基因:HOXB1

对应基因:HOXB1 英文:1、Facial paresis, hereditary congenital, 3(614744, AR) 中文:1、遗传性先天性面瘫3型(61474…

2023-11-16 962

1、头发/指甲型外胚层发育不良9型(614931, AR) 的对应基因:HOXC13

对应基因:HOXC13 英文:1、Ectodermal dysplasia 9, hair/nail type(614931, AR) 中文:1、头发/指甲型外胚层发育不良9型(6…

2023-11-16 1,077