对应基因:HSD11B1 英文:1、Cortisone reductase deficiency 2(614662, AD) 中文:1、肾上腺皮质酮还原酶缺乏2型(614662, …
对应基因:HSD11B2 英文:1、Apparent mineralocorticoid excess(218030, AR) 中文:1、盐皮质激素显著增多(218030, AR)…
对应基因:HSD17B10 英文:1、HSD10 mitochondrial disease(300438, XLD) 中文:1、17β-羟基类固醇脱氢酶X缺乏症(300438, …
对应基因:HPRT1 英文:1、HPRT-related gout(300323, XLR) | 2、Lesch-Nyhan syndrome(300322, XLR) 中文:1、…
对应基因:HSD17B3 英文:1、Pseudohermaphroditism, male, with gynecomastia(264300, AR) 中文:1、17-β-羟基类…
对应基因:HPS1 英文:1、Hermansky-Pudlak syndrome 1(203300, AR) 中文:1、Hermansky-Pudlak综合征1型(203300, …
对应基因:HSD17B4 英文:1、D-bifunctional protein deficiency(261515, AR) | 2、Perrault syndrome 1(23…
对应基因:HPS3 英文:1、Hermansky-Pudlak syndrome 3(614072, AR) 中文:1、Hermansky-Pudlak综合征3型(614072, …
对应基因:HSD3B2 英文:1、Adrenal hyperplasia, congenital, due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogena…
对应基因:HPS4 英文:1、Hermansky-Pudlak syndrome 4(614073, AR) 中文:1、Hermansky-Pudlak综合征4型(614073, …
1、精子生成障碍44型(619044,AR) 的对应基因:CEP112
1、非感光性毛发低硫营养不良5型(300953, XLD) 的对应基因:RNF113A
1、Desanto-Shinawi 综合征(616708, AD) 的对应基因:WAC
1、多发性线粒体功能障碍综合征2型(614299, AR) 的对应基因:BOLA3