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OMIM基因

1、肾上腺皮质酮还原酶缺乏2型(614662, AD) 的对应基因:HSD11B1

对应基因:HSD11B1 英文:1、Cortisone reductase deficiency 2(614662, AD) 中文:1、肾上腺皮质酮还原酶缺乏2型(614662, …

2023-11-16 395

1、盐皮质激素显著增多(218030, AR) 的对应基因:HSD11B2

对应基因:HSD11B2 英文:1、Apparent mineralocorticoid excess(218030, AR) 中文:1、盐皮质激素显著增多(218030, AR)…

2023-11-16 671

1、17β-羟基类固醇脱氢酶X缺乏症(300438, XLD) 的对应基因:HSD17B10

对应基因:HSD17B10 英文:1、HSD10 mitochondrial disease(300438, XLD) 中文:1、17β-羟基类固醇脱氢酶X缺乏症(300438, …

2023-11-16 422

1、Kelley-Seegmiller综合征(300323, XLR) | 2、Lesch-Nyhan综合征(300322, XLR) 的对应基因:HPRT1

对应基因:HPRT1 英文:1、HPRT-related gout(300323, XLR) | 2、Lesch-Nyhan syndrome(300322, XLR) 中文:1、…

2023-11-16 387

1、17-β-羟基类固醇脱氢酶 III 型缺乏症(264300, AR) 的对应基因:HSD17B3

对应基因:HSD17B3 英文:1、Pseudohermaphroditism, male, with gynecomastia(264300, AR) 中文:1、17-β-羟基类…

2023-11-16 876

1、Hermansky-Pudlak综合征1型(203300, AR) 的对应基因:HPS1

对应基因:HPS1 英文:1、Hermansky-Pudlak syndrome 1(203300, AR) 中文:1、Hermansky-Pudlak综合征1型(203300, …

2023-11-16 696

1、D-双功能蛋白缺乏症(261515, AR) | 2、Perrault综合征1型(233400, AR) 的对应基因:HSD17B4

对应基因:HSD17B4 英文:1、D-bifunctional protein deficiency(261515, AR) | 2、Perrault syndrome 1(23…

2023-11-16 987

1、Hermansky-Pudlak综合征3型(614072, AR) 的对应基因:HPS3

对应基因:HPS3 英文:1、Hermansky-Pudlak syndrome 3(614072, AR) 中文:1、Hermansky-Pudlak综合征3型(614072, …

2023-11-16 359

1、先天性肾上腺增生症3β-羟基类固醇脱氢酶2缺乏型(201810, AR) 的对应基因:HSD3B2

对应基因:HSD3B2 英文:1、Adrenal hyperplasia, congenital, due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogena…

2023-11-16 398

1、Hermansky-Pudlak综合征4型(614073, AR) 的对应基因:HPS4

对应基因:HPS4 英文:1、Hermansky-Pudlak syndrome 4(614073, AR) 中文:1、Hermansky-Pudlak综合征4型(614073, …

2023-11-16 1,031