对应基因:IARS2 英文:1、?Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural h…
对应基因:HSPB1 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2F(606595, AD) | 2、Neuropathy, d…
对应基因:IBA57 英文:1、Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3(615330, AR) | 2、?Spastic pa…
对应基因:HSPB3 英文:1、?Neuronopathy, distal hereditary motor, type IIC(613376, AD) 中文:1、远端型遗传性运动…
对应基因:HSPB8 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2L(608673, AD) | 2、Neuropathy, d…
对应基因:HSPD1 英文:1、Leukodystrophy, hypomyelinating, 4(612233, AR) | 2、Spastic paraplegia 13, …
对应基因:HSPG2 英文:1、Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type(224410, AR) | 2、Schwartz-…
对应基因:HTR1A 英文:1、Periodic fever, menstrual cycle dependent(614674, AD) 中文:1、月经周期性发热(614674,…
对应基因:HTRA1 英文:1、CARASIL syndrome(600142, AR) | 2、Cerebral arteriopathy, autosomal dominant…
对应基因:HSD11B2 英文:1、Apparent mineralocorticoid excess(218030, AR) 中文:1、盐皮质激素显著增多(218030, AR)…
1、轴后性多指趾畸形A10型(618498,AR) 的对应基因:KIAA0825
1、痉挛性截瘫28型(609340, AR) 的对应基因:DDHD1