对应基因:HSD3B7 英文:1、Bile acid synthesis defect, congenital, 1(607765, AR) 中文:1、先天性胆汁酸合成缺陷 1 型…
对应基因:HPS5 英文:1、Hermansky-Pudlak syndrome 5(614074, AR) 中文:1、Hermansky-Pudlak综合征5型(614074, …
对应基因:HPS6 英文:1、Hermansky-Pudlak syndrome 6(614075, AR) 中文:1、Hermansky-Pudlak综合征6型(614075, …
对应基因:HPSE2 英文:1、Urofacial syndrome 1(236730, AR) 中文:1、泌尿系统-脸部综合征1型(236730, AR) *括号中的数字为OMI…
对应基因:HR 英文:1、Alopecia universalis(203655, AR) | 2、Atrichia with papular lesions(209500, AR…
对应基因:HRAS 英文:1、Bladder cancer, somatic(109800, SMu) | 2、Congenital myopathy with excess of…
对应基因:HRG 英文:1、Thrombophilia due to HRG deficiency(613116, AD) | 2、Thrombophilia due to ele…
对应基因:HS2ST1 英文:1、Neurofacioskeletal syndrome with or without renal agenesis 中文:1、神经面骨骼综合征伴…
对应基因:HS6ST1 英文:1、{Hypogonadotropic hypogonadism 15 with or without anosmia}(614880, AD) 中文…
对应基因:HNRNPDL 英文:1、Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 3(609115, AD) 中文:1、肢…
1、神经发育障碍伴或不伴癫痫发作和步态异常(617864, AD) 的对应基因:GRIA4
1、先天性基质角膜营养不良(610048, AD) 的对应基因:DCN
1、成骨不全症18型(617952, AR) 的对应基因:TENT5A