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OMIM基因

1、先天性胆汁酸合成缺陷 1 型(607765, AR) 的对应基因:HSD3B7

对应基因:HSD3B7 英文:1、Bile acid synthesis defect, congenital, 1(607765, AR) 中文:1、先天性胆汁酸合成缺陷 1 型…

2023-11-16 576

1、Hermansky-Pudlak综合征5型(614074, AR) 的对应基因:HPS5

对应基因:HPS5 英文:1、Hermansky-Pudlak syndrome 5(614074, AR) 中文:1、Hermansky-Pudlak综合征5型(614074, …

2023-11-16 312

1、Hermansky-Pudlak综合征6型(614075, AR) 的对应基因:HPS6

对应基因:HPS6 英文:1、Hermansky-Pudlak syndrome 6(614075, AR) 中文:1、Hermansky-Pudlak综合征6型(614075, …

2023-11-16 839

1、泌尿系统-脸部综合征1型(236730, AR) 的对应基因:HPSE2

对应基因:HPSE2 英文:1、Urofacial syndrome 1(236730, AR) 中文:1、泌尿系统-脸部综合征1型(236730, AR) *括号中的数字为OMI…

2023-11-16 603

1、先天性全身性脱发(203655, AR) | 2、无毛伴丘疹性损害(209500, AR) | 3、少毛症 4 型(146550, AD) 的对应基因:HR

对应基因:HR 英文:1、Alopecia universalis(203655, AR) | 2、Atrichia with papular lesions(209500, AR…

2023-11-16 365

1、富含组氨酸糖蛋白缺乏引起的易栓症11型(613116, AD) | 2、富含组氨酸糖蛋白升高引起的易栓症11型(613116, AD) 的对应基因:HRG

对应基因:HRG 英文:1、Thrombophilia due to HRG deficiency(613116, AD) | 2、Thrombophilia due to ele…

2023-11-16 281

1、神经面骨骼综合征伴或不伴肾脏发育不全(619194,AR) 的对应基因:HS2ST1

对应基因:HS2ST1 英文:1、Neurofacioskeletal syndrome with or without renal agenesis 中文:1、神经面骨骼综合征伴…

2023-11-16 873

1、低促性腺素性功能减退症 15 型,伴或不伴嗅觉丧失(614880, AD) 的对应基因:HS6ST1

对应基因:HS6ST1 英文:1、{Hypogonadotropic hypogonadism 15 with or without anosmia}(614880, AD) 中文…

2023-11-16 589

1、肢带型肌营养不良症, 1G型(609115, AD) 的对应基因:HNRNPDL

对应基因:HNRNPDL 英文:1、Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 3(609115, AD) 中文:1、肢…

2023-11-16 1,085