首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 267 )

OMIM基因

1、白内障-生长激素缺乏-感觉神经病变-感音神经性耳聋-骨骼发育不良(616007, AR) 的对应基因:IARS2

对应基因:IARS2 英文:1、?Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural h…

2023-11-16 1,064

1、轴突性腓骨肌萎缩症2F型(606595, AD) | 2、远端型遗传性运动性神经元病2B型(608634, AD) 的对应基因:HSPB1

对应基因:HSPB1 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2F(606595, AD) | 2、Neuropathy, d…

2023-11-16 952

1、多发性线粒体功能障碍综合征3型(615330, AR) | 2、痉挛性截瘫74型(616451, AR) 的对应基因:IBA57

对应基因:IBA57 英文:1、Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3(615330, AR) | 2、?Spastic pa…

2023-11-16 727

1、远端型遗传性运动性神经元病2C型(613376, AD) 的对应基因:HSPB3

对应基因:HSPB3 英文:1、?Neuronopathy, distal hereditary motor, type IIC(613376, AD) 中文:1、远端型遗传性运动…

2023-11-16 420

1、轴突性腓骨肌萎缩症2L型(608673, AD) | 2、远端型遗传性运动性神经元病2A型(158590, AD) 的对应基因:HSPB8

对应基因:HSPB8 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2L(608673, AD) | 2、Neuropathy, d…

2023-11-16 364

1、低髓鞘化脑白质营养不良 4 型(612233, AR) | 2、痉挛性截瘫13型(605280, AD) 的对应基因:HSPD1

对应基因:HSPD1 英文:1、Leukodystrophy, hypomyelinating, 4(612233, AR) | 2、Spastic paraplegia 13, …

2023-11-16 873

1、软骨节段性发育不良Silverman Handmaker型(224410, AR) | 2、Schwartz-Jampel综合征1型(255800, AR) 的对应基因:HSPG2

对应基因:HSPG2 英文:1、Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type(224410, AR) | 2、Schwartz-…

2023-11-16 403

1、月经周期性发热(614674, AD) 的对应基因:HTR1A

对应基因:HTR1A 英文:1、Periodic fever, menstrual cycle dependent(614674, AD) 中文:1、月经周期性发热(614674,…

2023-11-16 979

1、3-甲基戊酸尿症 VIII 型(617248, AR) | 2、常染色体显性帕金森氏病易感性13型(610297, AD) 的对应基因:HTRA2

对应基因:HTRA2 英文:1、3-methylglutaconic aciduria, type VIII(617248, AR) | 2、{Parkinson disease …

2023-11-16 587