对应基因:IARS2 英文:1、?Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural h…
对应基因:HSPB1 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2F(606595, AD) | 2、Neuropathy, d…
对应基因:IBA57 英文:1、Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3(615330, AR) | 2、?Spastic pa…
对应基因:HSPB3 英文:1、?Neuronopathy, distal hereditary motor, type IIC(613376, AD) 中文:1、远端型遗传性运动…
对应基因:HSPB8 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2L(608673, AD) | 2、Neuropathy, d…
对应基因:HSPD1 英文:1、Leukodystrophy, hypomyelinating, 4(612233, AR) | 2、Spastic paraplegia 13, …
对应基因:HSPG2 英文:1、Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type(224410, AR) | 2、Schwartz-…
对应基因:HTR1A 英文:1、Periodic fever, menstrual cycle dependent(614674, AD) 中文:1、月经周期性发热(614674,…
对应基因:HTRA1 英文:1、CARASIL syndrome(600142, AR) | 2、Cerebral arteriopathy, autosomal dominant…
对应基因:HTRA2 英文:1、3-methylglutaconic aciduria, type VIII(617248, AR) | 2、{Parkinson disease …
1、神经发育障碍伴或不伴早发性全身性癫痫(619157,AD) 的对应基因:EIF5A
1、多关节脱臼-身材矮小-面部异形伴有或无先天性心脏缺陷(245600, AR) 的对应基因:B3GAT3
1、釉质发育不全IH型(616221, AR) 的对应基因:ITGB6