对应基因:HSD3B2 英文:1、Adrenal hyperplasia, congenital, due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogena…
对应基因:HPS4 英文:1、Hermansky-Pudlak syndrome 4(614073, AR) 中文:1、Hermansky-Pudlak综合征4型(614073, …
对应基因:HSD3B7 英文:1、Bile acid synthesis defect, congenital, 1(607765, AR) 中文:1、先天性胆汁酸合成缺陷 1 型…
对应基因:HPS5 英文:1、Hermansky-Pudlak syndrome 5(614074, AR) 中文:1、Hermansky-Pudlak综合征5型(614074, …
对应基因:HPS6 英文:1、Hermansky-Pudlak syndrome 6(614075, AR) 中文:1、Hermansky-Pudlak综合征6型(614075, …
对应基因:HPSE2 英文:1、Urofacial syndrome 1(236730, AR) 中文:1、泌尿系统-脸部综合征1型(236730, AR) *括号中的数字为OMI…
对应基因:HR 英文:1、Alopecia universalis(203655, AR) | 2、Atrichia with papular lesions(209500, AR…
对应基因:HRAS 英文:1、Bladder cancer, somatic(109800, SMu) | 2、Congenital myopathy with excess of…
对应基因:HRG 英文:1、Thrombophilia due to HRG deficiency(613116, AD) | 2、Thrombophilia due to ele…
对应基因:HS2ST1 英文:1、Neurofacioskeletal syndrome with or without renal agenesis 中文:1、神经面骨骼综合征伴…
1、Dent病2型(300555, XLR) | 2、Lowe综合征(309000, XLR) 的对应基因:OCRL
1、先天性鱼鳞病 3 型(606545, AR) 的对应基因:ALOXE3
1、易感性心肌梗死(608446, susceptibility) 的对应基因:OLR1
1、伴或不伴多指畸形短肋胸廓发育不良11型(615633,AR) 的对应基因:DYNC2I2
1、Danon病(300257, XLD) 的对应基因:LAMP2