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OMIM基因

1、Leber先天性黑矇19型(618513,AR) 的对应基因:USP45

对应基因:USP45 英文:1、?Leber congenital amaurosis 19(618513,AR) 中文:1、Leber先天性黑矇19型(618513,AR) *括…

2023-11-16 966

1、ACTH分泌性垂体腺瘤(219090, Somatic) 的对应基因:USP8

对应基因:USP8 英文:1、Pituitary adenoma 4, ACTH-secreting, somatic(219090, AR) 中文:1、ACTH分泌性垂体腺瘤(2…

2023-11-16 513

1、X连锁精神发育迟滞99型(300919, XLR) | 2、X连锁精神发育迟滞99F型(300968, XLD) 的对应基因:USP9X

对应基因:USP9X 英文:1、Mental retardation, X-linked 99(300919, XLR) | 2、Mental retardation, X-lin…

2023-11-16 842

1、精子生成障碍2型(415000, YL) 的对应基因:USP9Y

对应基因:USP9Y 英文:1、Spermatogenic failure, Y-linked, 2(415000, YL) 中文:1、精子生成障碍2型(415000, YL) *…

2023-11-16 399

1、紫外线敏感综合征3型(614640, AR) 的对应基因:UVSSA

对应基因:UVSSA 英文:1、UV-sensitive syndrome 3(614640, AR) 中文:1、紫外线敏感综合征3型(614640, AR) *括号中的数字为OM…

2023-11-16 445

1、线粒体复合物III缺乏症N10型(618775,AR) 的对应基因:UQCRFS1

对应基因:UQCRFS1 英文:1、Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 10(618775,AR) 中文:1、线粒…

2023-11-16 965

1、儿童期发病的纹状体黑质变性(617054, AR) 的对应基因:VAC14

对应基因:VAC14 英文:1、Striatonigral degeneration, childhood-onset(617054, AR) 中文:1、儿童期发病的纹状体黑质变性…

2023-11-16 447

1、线粒体复合物III缺乏症N4型(615159, AR) 的对应基因:UQCRQ

对应基因:UQCRQ 英文:1、Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 4(615159, AR) 中文:1、线粒体复…

2023-11-16 1,026

1、先天性肌无力综合征25型(618323, AR) | 2、痉挛性共济失调1型(108600, AD) 的对应基因:VAMP1

对应基因:VAMP1 英文:1、Myasthenic syndrome, congenital, 25(618323, .) | 2、Spastic ataxia 1, autos…

2023-11-16 356

1、?Cone-rod dystrophy (3)(None, .) | 2、免疫缺陷症 13 型(615518, AD) 的对应基因:UNC119

对应基因:UNC119 英文:1、?Cone-rod dystrophy (3)(None, .) | 2、?Immunodeficiency 13(615518, AD) 中文:…

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