对应基因:USH2A 英文:1、Retinitis pigmentosa 39(613809, AR) | 2、Usher syndrome, type 2A(276901, AR…
对应基因:USP18 英文:1、Pseudo-TORCH syndrome 2(617397, AR) 中文:1、假性TORCH综合征2型(617397, AR) *括号中的数字为…
对应基因:USP27X 英文:1、Mental retardation, X-linked 105(300984, XLR) 中文:1、X连锁精神发育迟滞105型(300984, …
对应基因:USP45 英文:1、?Leber congenital amaurosis 19(618513,AR) 中文:1、Leber先天性黑矇19型(618513,AR) *括…
对应基因:USP8 英文:1、Pituitary adenoma 4, ACTH-secreting, somatic(219090, AR) 中文:1、ACTH分泌性垂体腺瘤(2…
对应基因:USP9X 英文:1、Mental retardation, X-linked 99(300919, XLR) | 2、Mental retardation, X-lin…
对应基因:USP9Y 英文:1、Spermatogenic failure, Y-linked, 2(415000, YL) 中文:1、精子生成障碍2型(415000, YL) *…
对应基因:UVSSA 英文:1、UV-sensitive syndrome 3(614640, AR) 中文:1、紫外线敏感综合征3型(614640, AR) *括号中的数字为OM…
对应基因:UQCRFS1 英文:1、Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 10(618775,AR) 中文:1、线粒…
对应基因:VAC14 英文:1、Striatonigral degeneration, childhood-onset(617054, AR) 中文:1、儿童期发病的纹状体黑质变性…
1、常染色体显性感觉性共济失调1型(608984, AD) 的对应基因:RNF170
1、智力障碍伴有鼻音,畸形相和骨骼异常(618608,AD) 的对应基因:CNOT2
1、儿童期发病型神经变性伴脑萎缩(617672, AD) 的对应基因:UBTF