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OMIM基因

1、神经发育障碍和低渗,自闭症伴或不伴运动亢进(618760,AD) 的对应基因:VAMP2

对应基因:VAMP2 英文:1、Neurodevelopmental disorder with hypotonia and autistic features with or w…

2023-11-16 396

1、迟发性皮肤卟啉病(176100, AR,AD) | 2、肝造血障碍性卟啉病(176100, AR,AD) 的对应基因:UROD

对应基因:UROD 英文:1、Porphyria cutanea tarda(176100, AR,AD) | 2、Porphyria, hepatoerythropoietic(…

2023-11-16 300

1、骶骨缺陷伴脊膜前膨出(600145, AD) | 2、神经管缺陷易感型(182940, AD) 的对应基因:VANGL1

对应基因:VANGL1 英文:1、Caudal regression syndrome(600145, AD) | 2、{Neural tube defects, suscepti…

2023-11-16 857

1、先天性红细胞生成性卟啉病(263700, AR) 的对应基因:UROS

对应基因:UROS 英文:1、Porphyria, congenital erythropoietic(263700, AR) 中文:1、先天性红细胞生成性卟啉病(263700, …

2023-11-16 297

1、皮肤异色症伴中性粒细胞减少(604173, AR) 的对应基因:USB1

对应基因:USB1 英文:1、Poikiloderma with neutropenia(604173, AR) 中文:1、皮肤异色症伴中性粒细胞减少(604173, AR) *括…

2023-11-16 628

1、混合性高脂血症1型(602491, /) 的对应基因:USF1

对应基因:USF1 英文:1、{Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to}(602491, /) 中文:1、混合性高…

2023-11-16 858

1、常染色体隐性遗传性耳聋 18A 型(602092, AR) | 2、Usher综合征IC型(276904, AR) 的对应基因:USH1C

对应基因:USH1C 英文:1、Deafness, autosomal recessive 18A(602092, AR) | 2、Usher syndrome, type 1C(…

2023-11-16 616

1、视网膜色素变性39型(613809, AR) | 2、Usher综合征IIA型(276901, AR) 的对应基因:USH2A

对应基因:USH2A 英文:1、Retinitis pigmentosa 39(613809, AR) | 2、Usher syndrome, type 2A(276901, AR…

2023-11-16 349

1、假性TORCH综合征2型(617397, AR) 的对应基因:USP18

对应基因:USP18 英文:1、Pseudo-TORCH syndrome 2(617397, AR) 中文:1、假性TORCH综合征2型(617397, AR) *括号中的数字为…

2023-11-16 308

1、X连锁精神发育迟滞综合征14型(300676, XLR) 的对应基因:UPF3B

对应基因:UPF3B 英文:1、Mental retardation, X-linked, syndromic 14(300676, XLR) 中文:1、X连锁精神发育迟滞综合征1…

2023-11-16 233
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