对应基因:VAMP2 英文:1、Neurodevelopmental disorder with hypotonia and autistic features with or w…
对应基因:UROD 英文:1、Porphyria cutanea tarda(176100, AR,AD) | 2、Porphyria, hepatoerythropoietic(…
对应基因:VANGL1 英文:1、Caudal regression syndrome(600145, AD) | 2、{Neural tube defects, suscepti…
对应基因:UROS 英文:1、Porphyria, congenital erythropoietic(263700, AR) 中文:1、先天性红细胞生成性卟啉病(263700, …
对应基因:USB1 英文:1、Poikiloderma with neutropenia(604173, AR) 中文:1、皮肤异色症伴中性粒细胞减少(604173, AR) *括…
对应基因:USF1 英文:1、{Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to}(602491, /) 中文:1、混合性高…
对应基因:USH1C 英文:1、Deafness, autosomal recessive 18A(602092, AR) | 2、Usher syndrome, type 1C(…
对应基因:USH2A 英文:1、Retinitis pigmentosa 39(613809, AR) | 2、Usher syndrome, type 2A(276901, AR…
对应基因:USP18 英文:1、Pseudo-TORCH syndrome 2(617397, AR) 中文:1、假性TORCH综合征2型(617397, AR) *括号中的数字为…
对应基因:UPF3B 英文:1、Mental retardation, X-linked, syndromic 14(300676, XLR) 中文:1、X连锁精神发育迟滞综合征1…
1、常染色体隐性遗传性耳聋 93 型(614899, AR) 的对应基因:CABP2
1、智力障碍伴面部畸形、行为异常(618089, AD) 的对应基因:FBXO11
1、卵巢功能早衰16型(618723,AD) 的对应基因:BNC1
1、天(门)冬氨酸转氨酶血清水平数量性状位点 1(614419, /) 的对应基因:GOT1
1、常染色体隐性遗传性耳聋26修饰型(605429,AD) 的对应基因:METTL13