对应基因:UQCRQ 英文:1、Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 4(615159, AR) 中文:1、线粒体复…
对应基因:VAMP1 英文:1、Myasthenic syndrome, congenital, 25(618323, .) | 2、Spastic ataxia 1, autos…
对应基因:UROC1 英文:1、?Urocanase deficiency(276880, AR) 中文:1、尿酸酶缺乏症(276880, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号…
对应基因:VAMP2 英文:1、Neurodevelopmental disorder with hypotonia and autistic features with or w…
对应基因:UROD 英文:1、Porphyria cutanea tarda(176100, AR,AD) | 2、Porphyria, hepatoerythropoietic(…
对应基因:VANGL1 英文:1、Caudal regression syndrome(600145, AD) | 2、{Neural tube defects, suscepti…
对应基因:UROS 英文:1、Porphyria, congenital erythropoietic(263700, AR) 中文:1、先天性红细胞生成性卟啉病(263700, …
对应基因:USB1 英文:1、Poikiloderma with neutropenia(604173, AR) 中文:1、皮肤异色症伴中性粒细胞减少(604173, AR) *括…
对应基因:USF1 英文:1、{Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to}(602491, /) 中文:1、混合性高…
对应基因:UNC93B1 英文:1、{Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibil…
1、3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 裂解酶缺乏症; HMGCLD(246450, AR) 的对应基因:HMGCL
1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 26 型(615834, AD) 的对应基因:AUTS2
1、Joubert综合征14型(614424, AR) 的对应基因:TMEM237
1、阿尔茨海默病(104300, AD) | 2、Quebec血小板病(601709, AD) 的对应基因:PLAU