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对应基因:VANGL2 英文:1、Neural tube defects(182940, AD) 中文:1、神经管缺陷(182940, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括…
对应基因:VMA21 英文:1、Myopathy, X-linked, with excessive autophagy(310440, XLR) 中文:1、X-连锁肌病伴过度自噬…
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对应基因:VPS13A 英文:1、Choreoacanthocytosis(200150, AR) 中文:1、舞蹈病棘红细胞增多症(200150, AR) *括号中的数字为OMIM…
对应基因:USH1C 英文:1、Deafness, autosomal recessive 18A(602092, AR) | 2、Usher syndrome, type 1C(…
1、高胱氨酸尿症(236200, AR) | 2、高胱氨酸尿症易栓型(236200, AR) 的对应基因:CBS
1、先天性糖基化障碍Ⅰy型(300934, XLR) 的对应基因:SSR4