对应基因:VPS33A 英文:1、Mucopolysaccharidosis-plus syndrome(617303, AR) 中文:1、黏多糖贮积症Plus型(617303, …
对应基因:WARS1 英文:1、Neuronopathy, distal hereditary motor, type IX 中文:1、远端遗传性运动神经病IX型(617721,A…
对应基因:VPS33B 英文:1、Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1(208085, AR) 中文:1、关节挛…
对应基因:VPS35 英文:1、{Parkinson disease 17}(614203, AD) 中文:1、帕金森症17型(614203, AD) *括号中的数字为OMIM对应…
对应基因:VPS35L 英文:1、Ritscher-Schinzel syndrome 3 中文:1、Ritscher-Schinzel综合征3(619135,AR) *括号中的数…
对应基因:VPS37A 英文:1、Spastic paraplegia 53, autosomal recessive(614898, AR) 中文:1、痉挛性截瘫53型(6148…
对应基因:VPS41 英文:1、Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 29 中文:1、常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调29型(61…
对应基因:VPS45 英文:1、Neutropenia, severe congenital, 5, autosomal recessive(615285, AR) 中文:1、常染…
对应基因:VPS4A 英文:1、CIMDAG syndrome 中文:1、CIMDAG综合征(619273,AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式:遗传方式指该…
对应基因:VLDLR 英文:1、Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal l…
1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 56 型(617854, AD) 的对应基因:CLTC
1、多中心骨质溶解小结节病和关节病(259600, AR) 的对应基因:MMP2
1、Knobloch综合征1型(267750, AR) 的对应基因:COL18A1
1、持久性原发玻璃体增生症(221900, AR) 的对应基因:ATOH7
1、脊髓小脑共济失调14型(605361, AD) 的对应基因:PRKCG