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OMIM基因

1、Desanto-Shinawi 综合征(616708, AD) 的对应基因:WAC

对应基因:WAC 英文:1、Desanto-Shinawi syndrome(616708, ) 中文:1、Desanto-Shinawi 综合征(616708, AD) *括号中…

2023-11-16 1,065

1、黏多糖贮积症Plus型(617303, AR) 的对应基因:VPS33A

对应基因:VPS33A 英文:1、Mucopolysaccharidosis-plus syndrome(617303, AR) 中文:1、黏多糖贮积症Plus型(617303, …

2023-11-16 456

1、远端遗传性运动神经病IX型(617721,AD) 的对应基因:WARS1

对应基因:WARS1 英文:1、Neuronopathy, distal hereditary motor, type IX 中文:1、远端遗传性运动神经病IX型(617721,A…

2023-11-16 504

1、关节挛缩-肾功能障碍-胆汁淤积1型(208085, AR) 的对应基因:VPS33B

对应基因:VPS33B 英文:1、Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1(208085, AR) 中文:1、关节挛…

2023-11-16 804

1、帕金森症17型(614203, AD) 的对应基因:VPS35

对应基因:VPS35 英文:1、{Parkinson disease 17}(614203, AD) 中文:1、帕金森症17型(614203, AD) *括号中的数字为OMIM对应…

2023-11-16 387

1、Ritscher-Schinzel综合征3(619135,AR) 的对应基因:VPS35L

对应基因:VPS35L 英文:1、Ritscher-Schinzel syndrome 3 中文:1、Ritscher-Schinzel综合征3(619135,AR) *括号中的数…

2023-11-16 504

1、痉挛性截瘫53型(614898, AR) 的对应基因:VPS37A

对应基因:VPS37A 英文:1、Spastic paraplegia 53, autosomal recessive(614898, AR) 中文:1、痉挛性截瘫53型(6148…

2023-11-16 1,058

1、常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调29型(619389,AR) 的对应基因:VPS41

对应基因:VPS41 英文:1、Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 29 中文:1、常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调29型(61…

2023-11-16 1,080

1、常染色体隐性重症先天性中性白细胞减少症5型(615285, AR) 的对应基因:VPS45

对应基因:VPS45 英文:1、Neutropenia, severe congenital, 5, autosomal recessive(615285, AR) 中文:1、常染…

2023-11-16 396

1、维生素K依赖性凝血因子联合缺乏症2型(607473, AR) | 2、华法林抗药性(122700, AD) 的对应基因:VKORC1

对应基因:VKORC1 英文:1、Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 2(607473, A…

2023-11-16 463
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