对应基因:WAC 英文:1、Desanto-Shinawi syndrome(616708, ) 中文:1、Desanto-Shinawi 综合征(616708, AD) *括号中…
对应基因:VPS33A 英文:1、Mucopolysaccharidosis-plus syndrome(617303, AR) 中文:1、黏多糖贮积症Plus型(617303, …
对应基因:WARS1 英文:1、Neuronopathy, distal hereditary motor, type IX 中文:1、远端遗传性运动神经病IX型(617721,A…
对应基因:VPS33B 英文:1、Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1(208085, AR) 中文:1、关节挛…
对应基因:VPS35 英文:1、{Parkinson disease 17}(614203, AD) 中文:1、帕金森症17型(614203, AD) *括号中的数字为OMIM对应…
对应基因:VPS35L 英文:1、Ritscher-Schinzel syndrome 3 中文:1、Ritscher-Schinzel综合征3(619135,AR) *括号中的数…
对应基因:VPS37A 英文:1、Spastic paraplegia 53, autosomal recessive(614898, AR) 中文:1、痉挛性截瘫53型(6148…
对应基因:VPS41 英文:1、Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 29 中文:1、常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调29型(61…
对应基因:VPS45 英文:1、Neutropenia, severe congenital, 5, autosomal recessive(615285, AR) 中文:1、常染…
对应基因:VKORC1 英文:1、Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 2(607473, A…
1、成骨不全症9型(259440, AR) 的对应基因:PPIB
1、Leigh综合征French Canadian型(220111, AR) 的对应基因:LRPPRC
1、白点状视网膜炎(136880, AR,AD) 的对应基因:RDH5
1、巨膀胱-小结肠-肠蠕动迟缓综合征4型(619365,AR) 的对应基因:MYL9