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OMIM基因

1、神经发育障碍伴线粒体损伤,运动异常,乳酸酸中毒,伴或不伴癫痫发作(617710, AR) 的对应基因:WARS2

对应基因:WARS2 英文:1、Neurodevelopmental disorder, mitochondrial, with abnormal movements and la…

2023-11-16 1,031

1、神经发育障碍伴痉挛性四肢瘫痪和脑部异常,伴或不伴癫痫发作(617977, AR) 的对应基因:WDR45B

对应基因:WDR45B 英文:1、Neurodevelopmental disorder with spastic quadriplegia and brain abnormali…

2023-11-16 600

1、常染色体隐性原发性小头畸形2型(604317, AR) 的对应基因:WDR62

对应基因:WDR62 英文:1、Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical mal…

2023-11-16 939

1、神经发育障碍伴语言障碍和癫痫(618707,AD) 的对应基因:WASF1

对应基因:WASF1 英文:1、Neurodevelopmental disorder with absent language and variable seizures(618…

2023-11-16 435

1、釉质发生不全低成熟型IIA3型(613211, AR) 的对应基因:WDR72

对应基因:WDR72 英文:1、Amelogenesis imperfecta, type IIA3(613211, AR) 中文:1、釉质发生不全低成熟型IIA3型(613211…

2023-11-16 359

1、精神发育迟滞 43 型(615817, AR) 的对应基因:WASHC4

对应基因:WASHC4 英文:1、?Mental retardation, autosomal recessive 43(615817, AR) 中文:1、精神发育迟滞 43 型(…

2023-11-16 966

1、Galloway-Mowat综合征(251300, AR) 的对应基因:WDR73

对应基因:WDR73 英文:1、Galloway-Mowat syndrome 1(251300, AR) 中文:1、Galloway-Mowat综合征(251300, AR) *…

2023-11-16 940

1、椎体、心脏、气管、食管、肾脏和肢体缺陷(619227,AD) 的对应基因:WBP11

对应基因:WBP11 英文:1、Vertebral, cardiac, tracheoesophageal, renal, and limb defects 中文:1、椎体、心脏、…

2023-11-16 207

1、常染色体隐性重症先天性中性白细胞减少症5型(615285, AR) 的对应基因:VPS45

对应基因:VPS45 英文:1、Neutropenia, severe congenital, 5, autosomal recessive(615285, AR) 中文:1、常染…

2023-11-16 370
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