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1、激肽释放酶尿活性减少(615953, /) 的对应基因:KLK1
1、神经发育障碍伴小头畸形、低张力和可变性大脑异常(617481, AR) 的对应基因:PRUNE1
1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 46 型(616116, AR) 的对应基因:NDST1
1、范可尼贫血A型(227650, AR) 的对应基因:FANCA