对应基因:UNC80 英文:1、Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic faci…
对应基因:UNC93B1 英文:1、{Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibil…
对应基因:UNG 英文:1、Immunodeficiency with hyper IgM, type 5(608106, AR) 中文:1、免疫缺陷症伴高IgM 5 型(6081…
对应基因:UPB1 英文:1、Beta-ureidopropionase deficiency(613161, AR) 中文:1、β 型脲酰丙酸酶缺乏症(613161, AR) *…
对应基因:UPF3B 英文:1、Mental retardation, X-linked, syndromic 14(300676, XLR) 中文:1、X连锁精神发育迟滞综合征1…
对应基因:UQCC2 英文:1、Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 7(615824, AR) 中文:1、线粒体复…
对应基因:UGDH 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 84(618792,AR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病84 型…
对应基因:UQCC3 英文:1、?Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 9(616111, AR) 中文:1、线粒体…
对应基因:UGP2 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 83(618744,AR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病83 型…
对应基因:UQCRB 英文:1、Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 3(615158, AR) 中文:1、线粒体复…
1、Warsaw破损综合征(613398, AR) 的对应基因:DDX11
1、Hermansky-Pudlak综合征9型(614171, AR) 的对应基因:BLOC1S6
1、脑桥小脑发育不全1F型(619304,AR) 的对应基因:EXOSC1
1、伴或不伴免疫缺陷葡聚糖躯体肌病1型(615895, AR) 的对应基因:RBCK1