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对应基因:UNC80 英文:1、Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic faci…
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对应基因:UNG 英文:1、Immunodeficiency with hyper IgM, type 5(608106, AR) 中文:1、免疫缺陷症伴高IgM 5 型(6081…
对应基因:UPB1 英文:1、Beta-ureidopropionase deficiency(613161, AR) 中文:1、β 型脲酰丙酸酶缺乏症(613161, AR) *…
对应基因:UPF3B 英文:1、Mental retardation, X-linked, syndromic 14(300676, XLR) 中文:1、X连锁精神发育迟滞综合征1…
对应基因:UQCC2 英文:1、Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 7(615824, AR) 中文:1、线粒体复…
对应基因:UGDH 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 84(618792,AR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病84 型…
对应基因:UQCC3 英文:1、?Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 9(616111, AR) 中文:1、线粒体…
1、丙酮酸脱氢酶E1-β缺乏症(614111, AR) 的对应基因:PDHB
1、免疫缺陷症常见变异型 13 型(616873, AD) 的对应基因:IKZF1
1、视网膜电反应抑制延长症(608415, AR) 的对应基因:RGS9BP
1、遗传性出血性毛细血管扩张5型(615506, AD) 的对应基因:GDF2