对应基因:UMPS 英文:1、Orotic aciduria(258900, AR) 中文:1、乳清酸尿症(258900, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方…
对应基因:UNC119 英文:1、?Cone-rod dystrophy (3)(None, .) | 2、?Immunodeficiency 13(615518, AD) 中文:…
对应基因:UNC13D 英文:1、Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3(608898, AR) 中文:1、家族性噬血细胞淋…
对应基因:UNC45A 英文:1、Osteootohepatoenteric syndrome 中文:1、骨肝肠综合征(619377,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号…
对应基因:UNC45B 英文:1、?Cataract 43(616279, AD) 中文:1、白内障43型(616279, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方…
对应基因:UNC80 英文:1、Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic faci…
对应基因:UNC93B1 英文:1、{Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibil…
对应基因:UNG 英文:1、Immunodeficiency with hyper IgM, type 5(608106, AR) 中文:1、免疫缺陷症伴高IgM 5 型(6081…
对应基因:UPB1 英文:1、Beta-ureidopropionase deficiency(613161, AR) 中文:1、β 型脲酰丙酸酶缺乏症(613161, AR) *…
对应基因:UBA1 英文:1、Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile(301830, XLR) 中文:1、X-连锁脊髓性肌萎缩…
1、肌张力低下-共济失调-发育迟缓和牙釉质不良综合征(617915, AD) 的对应基因:CTBP1
1、开角型青光眼1O型(613100, AD) 的对应基因:NTF4
1、轻度骨骼发育不良伴关节松弛和骨质老化病(618870,AR) 的对应基因:CSGALNACT1
1、精子生成障碍 34型(618153, AR) 的对应基因:FSIP2