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OMIM基因

1、常染色体显性遗传性耳聋 74 型(618140, AD) 的对应基因:PDE1C

对应基因:PDE1C 英文:1、?Deafness, autosomal dominant 74(618140, AD) 中文:1、常染色体显性遗传性耳聋 74 型(618140,…

2023-11-16 443

1、婴儿早期癫痫性脑病 9 型(300088, XL) 的对应基因:PCDH19

对应基因:PCDH19 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 9(300088, XL) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 9…

2023-11-16 721

1、智力发育障碍伴有突发性运动障碍或癫痫(619150,AR) 的对应基因:PDE2A

对应基因:PDE2A 英文:1、Intellectual developmental disorder with paroxysmal dyskinesia or seizures…

2023-11-16 411

1、Turnpenny-Fry综合症(618371, AD) 的对应基因:PCGF2

对应基因:PCGF2 英文:1、Turnpenny-Fry syndrome(618371, .) 中文:1、Turnpenny-Fry综合症(618371, AD) *括号中的数…

2023-11-16 1,036

1、胞浆磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶1缺乏症(261680, AR) 的对应基因:PCK1

对应基因:PCK1 英文:1、?Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency, cytosolic(261680, AR) 中文:1、胞…

2023-11-16 853

1、脑桥小脑发育不全3型(608027, AR) 的对应基因:PCLO

对应基因:PCLO 英文:1、?Pontocerebellar hypoplasia, type 3(608027, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全3型(608027, AR)…

2023-11-16 739

1、共济失调-毛细血管扩张症样病2型(615919, AR) 的对应基因:PCNA

对应基因:PCNA 英文:1、?Ataxia-telangiectasia-like disorder 2(615919, AR) 中文:1、共济失调-毛细血管扩张症样病2型(61…

2023-11-16 593

1、小头畸形骨发育不良性原发性侏儒症2型(210720, AR) 的对应基因:PCNT

对应基因:PCNT 英文:1、Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II(210720, AR) 中文:1…

2023-11-16 1,005

1、前蛋白转化酶1/3缺乏症(600955, AR) | 2、体质指数量化性状基因座12(612362, /) 的对应基因:PCSK1

对应基因:PCSK1 英文:1、Obesity with impaired prohormone processing(600955, AR) | 2、{Obesity, susc…

2023-11-16 751

1、选择性牙齿发育不全 3 型(604625, AD) 的对应基因:PAX9

对应基因:PAX9 英文:1、Tooth agenesis, selective, 3(604625, AD) 中文:1、选择性牙齿发育不全 3 型(604625, AD) *括号…

2023-11-16 842