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对应基因:PCLO 英文:1、?Pontocerebellar hypoplasia, type 3(608027, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全3型(608027, AR)…
对应基因:PCNA 英文:1、?Ataxia-telangiectasia-like disorder 2(615919, AR) 中文:1、共济失调-毛细血管扩张症样病2型(61…
对应基因:PCNT 英文:1、Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II(210720, AR) 中文:1…
对应基因:PCSK1 英文:1、Obesity with impaired prohormone processing(600955, AR) | 2、{Obesity, susc…
对应基因:PAX9 英文:1、Tooth agenesis, selective, 3(604625, AD) 中文:1、选择性牙齿发育不全 3 型(604625, AD) *括号…
1、Ehlers Danlos综合征肌肉挛缩2型(615539, AR) 的对应基因:DSE
1、神经发育障碍伴癫痫,痉挛和脑萎缩(618741,AR) 的对应基因:TRAPPC4
1、先天性致死性关节挛缩综合征 3 型(611369, AR) 的对应基因:PIP5K1C