对应基因:PANX1 英文:1、Oocyte maturation defect 7(618550,AD) 中文:1、卵母细胞成熟缺陷7型(618550,AD) *括号中的数字为O…
对应基因:PC 英文:1、Pyruvate carboxylase deficiency(266150, AR) 中文:1、丙酮酸羧化酶缺乏症(266150, AR) *括号中的数…
对应基因:PAPPA2 英文:1、Short stature, Dauber-Argente type 中文:1、矮小症Dauber-Argente型(619489,AR) *括号…
对应基因:PCARE 英文:1、Retinitis pigmentosa 54(613428, AR) 中文:1、视网膜色素变性54型(613428, AR) *括号中的数字为OM…
对应基因:PAPSS2 英文:1、Brachyolmia 4 with mild epiphyseal and metaphyseal changes(612847, AR) 中文…
对应基因:PCBD1 英文:1、Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, D(264070, AR) 中文:1、高苯丙氨酸血症,BH4 缺乏 D …
对应基因:PARN 英文:1、Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6(616353, AR) | 2、Pulmonary fib…
对应基因:PCCA 英文:1、Propionicacidemia(606054, AR) 中文:1、丙酸血症(606054, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传…
对应基因:PARS2 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 75(618437,AR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 75…
对应基因:PATL2 英文:1、Oocyte maturation defect 4(617743, AR) 中文:1、卵母细胞成熟缺陷4型(617743, AR) *括号中的数字…
1、先天性鱼鳞病 14 型(617571, AR) 的对应基因:SULT2B1
1、联合氧化磷酸化缺乏症26型(616539, AR) 的对应基因:TRMT5
1、BARDET-BIEDL综合征10型(615987, AR) 的对应基因:BBS10