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OMIM基因

1、卵母细胞成熟缺陷7型(618550,AD) 的对应基因:PANX1

对应基因:PANX1 英文:1、Oocyte maturation defect 7(618550,AD) 中文:1、卵母细胞成熟缺陷7型(618550,AD) *括号中的数字为O…

2023-11-16 266

1、丙酮酸羧化酶缺乏症(266150, AR) 的对应基因:PC

对应基因:PC 英文:1、Pyruvate carboxylase deficiency(266150, AR) 中文:1、丙酮酸羧化酶缺乏症(266150, AR) *括号中的数…

2023-11-16 381

1、矮小症Dauber-Argente型(619489,AR) 的对应基因:PAPPA2

对应基因:PAPPA2 英文:1、Short stature, Dauber-Argente type 中文:1、矮小症Dauber-Argente型(619489,AR) *括号…

2023-11-16 512

1、视网膜色素变性54型(613428, AR) 的对应基因:PCARE

对应基因:PCARE 英文:1、Retinitis pigmentosa 54(613428, AR) 中文:1、视网膜色素变性54型(613428, AR) *括号中的数字为OM…

2023-11-16 756

1、伴轻度骨骺及干骺端改变的短躯干症4型(612847, AR) 的对应基因:PAPSS2

对应基因:PAPSS2 英文:1、Brachyolmia 4 with mild epiphyseal and metaphyseal changes(612847, AR) 中文…

2023-11-16 716

1、高苯丙氨酸血症,BH4 缺乏 D 型(264070, AR) 的对应基因:PCBD1

对应基因:PCBD1 英文:1、Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, D(264070, AR) 中文:1、高苯丙氨酸血症,BH4 缺乏 D …

2023-11-16 713
2023-11-16 336

1、丙酸血症(606054, AR) 的对应基因:PCCA

对应基因:PCCA 英文:1、Propionicacidemia(606054, AR) 中文:1、丙酸血症(606054, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传…

2023-11-16 733

1、婴儿早期癫痫性脑病 75 型(618437,AR) 的对应基因:PARS2

对应基因:PARS2 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 75(618437,AR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 75…

2023-11-16 295

1、卵母细胞成熟缺陷4型(617743, AR) 的对应基因:PATL2

对应基因:PATL2 英文:1、Oocyte maturation defect 4(617743, AR) 中文:1、卵母细胞成熟缺陷4型(617743, AR) *括号中的数字…

2023-11-16 705