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OMIM基因

1、Turnpenny-Fry综合症(618371, AD) 的对应基因:PCGF2

对应基因:PCGF2 英文:1、Turnpenny-Fry syndrome(618371, .) 中文:1、Turnpenny-Fry综合症(618371, AD) *括号中的数…

2023-11-16 1,036

1、胞浆磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶1缺乏症(261680, AR) 的对应基因:PCK1

对应基因:PCK1 英文:1、?Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency, cytosolic(261680, AR) 中文:1、胞…

2023-11-16 853

1、脑桥小脑发育不全3型(608027, AR) 的对应基因:PCLO

对应基因:PCLO 英文:1、?Pontocerebellar hypoplasia, type 3(608027, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全3型(608027, AR)…

2023-11-16 739

1、共济失调-毛细血管扩张症样病2型(615919, AR) 的对应基因:PCNA

对应基因:PCNA 英文:1、?Ataxia-telangiectasia-like disorder 2(615919, AR) 中文:1、共济失调-毛细血管扩张症样病2型(61…

2023-11-16 593

1、小头畸形骨发育不良性原发性侏儒症2型(210720, AR) 的对应基因:PCNT

对应基因:PCNT 英文:1、Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II(210720, AR) 中文:1…

2023-11-16 1,005

1、前蛋白转化酶1/3缺乏症(600955, AR) | 2、体质指数量化性状基因座12(612362, /) 的对应基因:PCSK1

对应基因:PCSK1 英文:1、Obesity with impaired prohormone processing(600955, AR) | 2、{Obesity, susc…

2023-11-16 751

1、家族性高胆固醇血症 3 型(603776, AD) | 2、低密度脂蛋白胆固醇水平QTL 1(603776, AD) 的对应基因:PCSK9

对应基因:PCSK9 英文:1、Hypercholesterolemia, familial, 3(603776, AD) | 2、{Low density lipoprotein…

2023-11-16 1,099

1、脊椎骨干骺端发育异常伴有视锥-视杆细胞营养不良(608940, AR) 的对应基因:PCYT1A

对应基因:PCYT1A 英文:1、Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy(608940, AR) 中文:1、脊椎…

2023-11-16 235

1、痉挛性截瘫82型(618770,AR) 的对应基因:PCYT2

对应基因:PCYT2 英文:1、Spastic paraplegia 82, autosomal recessive(618770,AR) 中文:1、痉挛性截瘫82型(618770…

2023-11-16 448

1、矮小症Dauber-Argente型(619489,AR) 的对应基因:PAPPA2

对应基因:PAPPA2 英文:1、Short stature, Dauber-Argente type 中文:1、矮小症Dauber-Argente型(619489,AR) *括号…

2023-11-16 517