首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 165 )

OMIM基因

1、婴儿期起病肢体和颜面运动障碍(616921, AR) | 2、常染色体显性遗传纹状体变性2型(616922, AD) 的对应基因:PDE10A

对应基因:PDE10A 英文:1、Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset(616921, AR) | 2、Striatal …

2023-11-16 646

1、小头畸形伴癫痫、痉挛和脑钙化(251280, AR) 的对应基因:PCDH12

对应基因:PCDH12 英文:1、Microcephaly, seizures, spasticity, and brain calcification(251280, AR) 中…

2023-11-16 668

1、原发性色素结节性肾上腺皮质疾病2型(610475, AD) 的对应基因:PDE11A

对应基因:PDE11A 英文:1、Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2(610475, AD) 中文:1、原发性…

2023-11-16 1,006

1、常染色体隐性遗传性耳聋 23 型(609533, AR) | 2、Usher综合征1D/F型(601067, AR,DR) | 3、Usher综合征IF型(602083, AR) 的对应基因:PCDH15

对应基因:PCDH15 英文:1、Deafness, autosomal recessive 23(609533, AR) | 2、Usher syndrome, type 1D/…

2023-11-16 823

1、常染色体显性遗传性耳聋 74 型(618140, AD) 的对应基因:PDE1C

对应基因:PDE1C 英文:1、?Deafness, autosomal dominant 74(618140, AD) 中文:1、常染色体显性遗传性耳聋 74 型(618140,…

2023-11-16 438

1、婴儿早期癫痫性脑病 9 型(300088, XL) 的对应基因:PCDH19

对应基因:PCDH19 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 9(300088, XL) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 9…

2023-11-16 716

1、智力发育障碍伴有突发性运动障碍或癫痫(619150,AR) 的对应基因:PDE2A

对应基因:PDE2A 英文:1、Intellectual developmental disorder with paroxysmal dyskinesia or seizures…

2023-11-16 406

1、Turnpenny-Fry综合症(618371, AD) 的对应基因:PCGF2

对应基因:PCGF2 英文:1、Turnpenny-Fry syndrome(618371, .) 中文:1、Turnpenny-Fry综合症(618371, AD) *括号中的数…

2023-11-16 1,032

1、胞浆磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶1缺乏症(261680, AR) 的对应基因:PCK1

对应基因:PCK1 英文:1、?Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency, cytosolic(261680, AR) 中文:1、胞…

2023-11-16 849

1、脑桥小脑发育不全3型(608027, AR) 的对应基因:PCLO

对应基因:PCLO 英文:1、?Pontocerebellar hypoplasia, type 3(608027, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全3型(608027, AR)…

2023-11-16 733