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OMIM基因

1、特发性基底核钙化5型(615483, AD) | 2、隆突性皮肤纤维肉瘤(607907, /) | 3、脑膜瘤,SIS相关(607174, AD) 的对应基因:PDGFB

对应基因:PDGFB 英文:1、Basal ganglia calcification, idiopathic, 5(615483, AD) | 2、Dermatofibrosar…

2023-11-16 931

1、胃肠道间质瘤(606764, somatic) | 2、特发性嗜酸性粒细胞增多综合征(607685, IC,SMu) 的对应基因:PDGFRA

对应基因:PDGFRA 英文:1、Gastrointestinal stromal tumor, somatic(606764, AD,IC) | 2、Hypereosinophi…

2023-11-16 399

1、结直肠癌,体细胞突变型(114500, AD,SMu) | 2、肝癌,体细胞突变型(114550, somatic) 的对应基因:PDGFRL

对应基因:PDGFRL 英文:1、Colorectal cancer, somatic(114500, AD) | 2、Hepatocellular cancer, somatic…

2023-11-16 861

1、丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症(312170, XLD) 的对应基因:PDHA1

对应基因:PDHA1 英文:1、Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency(312170, XLD) 中文:1、丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症…

2023-11-16 1,102

1、丙酮酸脱氢酶E1-β缺乏症(614111, AR) 的对应基因:PDHB

对应基因:PDHB 英文:1、Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency(614111, AR) 中文:1、丙酮酸脱氢酶E1-β缺乏症(61…

2023-11-16 963

1、丙酮酸脱氢酶E3结合蛋白缺乏症(245349, AR) 的对应基因:PDHX

对应基因:PDHX 英文:1、Lacticacidemia due to PDX1 deficiency(245349, AR) 中文:1、丙酮酸脱氢酶E3结合蛋白缺乏症(2453…

2023-11-16 393

1、腓骨肌萎缩症 6 型(300905, XLD) 的对应基因:PDK3

对应基因:PDK3 英文:1、?Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6(300905, XLD) 中文:1、腓骨肌萎缩症…

2023-11-16 339

1、高血压-短指/趾综合征(112410, AD) 的对应基因:PDE3A

对应基因:PDE3A 英文:1、Hypertension and brachydactyly syndrome(112410, AD) 中文:1、高血压-短指/趾综合征(11241…

2023-11-16 962

1、骨质疏松症,易感性(166710, Autosomal dominant susceptibility) 的对应基因:PDLIM4

对应基因:PDLIM4 英文:1、{Osteoporosis, susceptibility to}(166710, AD) 中文:1、骨质疏松症,易感性(166710, Auto…

2023-11-16 1,013

1、胞浆磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶1缺乏症(261680, AR) 的对应基因:PCK1

对应基因:PCK1 英文:1、?Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency, cytosolic(261680, AR) 中文:1、胞…

2023-11-16 849