对应基因:PDSS1 英文:1、Coenzyme Q10 deficiency, primary, 2(614651, AR) 中文:1、原发性辅酶 Q10 缺乏症 2 型(614…
对应基因:PDE6B 英文:1、Night blindness, congenital stationary, autosomal dominant 2(163500, AD) |…
对应基因:PDSS2 英文:1、Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3(614652, AR) 中文:1、原发性辅酶 Q10 缺乏症 3 型(614…
对应基因:PDE6C 英文:1、Cone dystrophy 4(613093, AR) 中文:1、视锥细胞营养不良症 4 型(613093, AR) *括号中的数字为OMIM对应…
对应基因:PDE6D 英文:1、?Joubert syndrome 22(615665, AR) 中文:1、Joubert综合征22型(615665, AR) *括号中的数字为OM…
对应基因:PDE6G 英文:1、Retinitis pigmentosa 57(613582, AR) 中文:1、视网膜色素变性57型(613582, AR) *括号中的数字为OM…
对应基因:PDE6H 英文:1、Achromatopsia 6(610024, AR,AD) | 2、Retinal cone dystrophy 3(610024, AR,AD)…
对应基因:PDE8B 英文:1、Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 3(614190, AD) | 2、Stria…
对应基因:PDGFB 英文:1、Basal ganglia calcification, idiopathic, 5(615483, AD) | 2、Dermatofibrosar…
对应基因:PDGFRA 英文:1、Gastrointestinal stromal tumor, somatic(606764, AD,IC) | 2、Hypereosinophi…
1、痉挛性截瘫4型(182601, AD) 的对应基因:SPAST
1、末端关节挛缩症2B2型(618435, AD) 的对应基因:TNNT3
1、肾低镁血症 3 型(248250, AR) 的对应基因:CLDN16
1、发育性和癫痫性脑病90型(301058,XLD,XLR) 的对应基因:FGF13