对应基因:PET100 英文:1、Mitochondrial complex IV deficiency(220110, AR,Mi) 中文:1、线粒体复合物IV缺乏症(22011…
对应基因:PET117 英文:1、?Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 19 中文:1、线粒体复合体IV缺陷,核型1…
对应基因:PEX1 英文:1、Heimler syndrome 1(234580, AR) | 2、Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellw…
对应基因:PEX10 英文:1、Peroxisome biogenesis disorder 6A (Zellweger)(614870, AR) | 2、Peroxisome b…
对应基因:PEX11B 英文:1、?Peroxisome biogenesis disorder 14B(614920, AR) 中文:1、过氧化物酶体病14B型(614920, …
对应基因:PEX12 英文:1、Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger)(614859, AR) | 2、Peroxisome b…
对应基因:PEX13 英文:1、Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger)(614883, AR) | 2、Peroxisome …
对应基因:PDX1 英文:1、{Diabetes mellitus, type II, susceptibility to}(125853, ) | 2、MODY, type IV…
对应基因:PEX14 英文:1、Peroxisome biogenesis disorder 13A (Zellweger)(614887, AR) 中文:1、过氧化物酶体病13A…
对应基因:PDXK 英文:1、Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIC, with optic atrophy(6185…
1、家族性部分性脂肪代谢障碍 6 型(615980, AR) 的对应基因:LIPE
1、17β-羟基类固醇脱氢酶X缺乏症(300438, XLD) 的对应基因:HSD17B10
1、末端关节挛缩症1C型(619110,AD, AR) 的对应基因:MYLPF