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OMIM基因

1、X-连锁备解素缺乏症(312060, XLR) 的对应基因:CFP

对应基因:CFP 英文:1、Properdin deficiency, X-linked(312060, XLR) 中文:1、X-连锁备解素缺乏症(312060, XLR) *括号…

2023-11-16 929

1、糖原贮积病7型(232800, AR) 的对应基因:PFKM

对应基因:PFKM 英文:1、Glycogen storage disease VII(232800, AR) 中文:1、糖原贮积病7型(232800, AR) *括号中的数字为O…

2023-11-16 750

1、肌萎缩性脊髓侧索硬化症18型(614808, AD) 的对应基因:PFN1

对应基因:PFN1 英文:1、Amyotrophic lateral sclerosis 18(614808, AD) 中文:1、肌萎缩性脊髓侧索硬化症18型(614808, AD…

2023-11-16 961

1、糖原贮积病10型(261670, AR) 的对应基因:PGAM2

对应基因:PGAM2 英文:1、Glycogen storage disease X(261670, AR) 中文:1、糖原贮积病10型(261670, AR) *括号中的数字为O…

2023-11-16 391

1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞42 型(615802, AR) 的对应基因:PGAP1

对应基因:PGAP1 英文:1、Mental retardation, autosomal recessive 42(615802, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞…

2023-11-16 730

1、高磷酸酶血症伴智力障碍综合征 3 型(614207, AR) 的对应基因:PGAP2

对应基因:PGAP2 英文:1、Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 3(614207, AR) 中文:1、高磷酸酶…

2023-11-16 523

1、高磷酸酶血症伴智力障碍综合征 4 型(615716, AR) 的对应基因:PGAP3

对应基因:PGAP3 英文:1、Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4(615716, AR) 中文:1、高磷酸酶…

2023-11-16 632

1、磷酸甘油酸激酶1缺乏症(300653, XLR) 的对应基因:PGK1

对应基因:PGK1 英文:1、Phosphoglycerate kinase 1 deficiency(300653, XLR) 中文:1、磷酸甘油酸激酶1缺乏症(300653, …

2023-11-16 402

1、先天性糖基化障碍Ⅰt型(614921, AR) 的对应基因:PGM1

对应基因:PGM1 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type It(614921, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅰt型(…

2023-11-16 791

1、脊髓小脑共济失调23型(610245, AD) 的对应基因:PDYN

对应基因:PDYN 英文:1、Spinocerebellar ataxia 23(610245, AD) 中文:1、脊髓小脑共济失调23型(610245, AD) *括号中的数字为…

2023-11-16 603