热门标签：
对应基因：FANCL 英文：1、Fanconi anemia, complementation group L(614083, AR) 中文：1、范可尼贫血L型(614083, A…
对应基因：PIGA 英文：1、Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2(300868, XLR) | …
对应基因：PHGDH 英文：1、Neu-Laxova syndrome 1(256520, AR) | 2、Phosphoglycerate dehydrogenase defic…
对应基因：PHIP 英文：1、Developmental delay, intellectual disability, obesity, and dysmorphic featu…
对应基因：PHKA1 英文：1、Muscle glycogenosis(300559, XLR) 中文：1、糖原贮积病9D型(300559, XLR) *括号中的数字为OMIM对应…
对应基因：PHKA2 英文：1、Glycogen storage disease, type IXa1(306000, XLR) | 2、Glycogen storage dise…
对应基因：PHKB 英文：1、Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, autosomal recessive(26…
对应基因：PHKG2 英文：1、Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3)(None, .) | 2、Gl…
对应基因：PHOX2A 英文：1、Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 2(602078, AR) 中文：1、先天性眼外肌纤维化…
对应基因：SPG7 英文：1、Spastic paraplegia 7, autosomal recessive(607259, AR,AD) 中文：1、痉挛性截瘫7型(60725…
免费咨询基因检测相关问题
1、常染色体显性遗传性耳聋79型（619086，AD） 的对应基因：SCD5
1、Stuve Wiedemann 综合征(601559, AR) 的对应基因：LIFR
1、原发性小头畸形23型(617985, AR) 的对应基因：NCAPH
1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 50 型(617787, AD) 的对应基因：NAA15
1、结直肠癌，易感型(114500, AD,SMu) | 2、多发性骨髓瘤，易感性(254500, SMu) | 3、von Hippel-Lindau综合征，修饰(193300, AD) 的对应基因：CCND1
