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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 156 )

OMIM基因

1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 53 型(616917, AR) 的对应基因：PIGG

1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 53 型(616917, AR) 的对应基因：PIGG

对应基因：PIGG 英文：1、Mental retardation, autosomal recessive 53(616917, AR) 中文：1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 …

OMIM基因
2023-11-16 500
1、乳腺癌，体细胞突变型(114480, AD,SMu) | 2、Lopez-gutierrez综合征(613089, somatic) | 3、先天性脂肪瘤样增生，血管畸形和表皮痣综合征(612918, somatic) | 4、结直肠癌，体细胞突变型(114500, AD,SMu) | 5、多发性错构瘤综合征5型(615108, AD) | 6、胃癌(613659, somatic) | 7、肝癌，体细胞突变型(114550, somatic) | 8、脂溢性角化病(182000, /) | 9、巨指畸形(155500, somatic mutation) | 10、巨脑-毛细血管畸形-多小脑回综合征(602501, SMu) | 11、表皮痣(162900, somatic) | 12、非小细胞肺癌(211980, AD,SMu) | 13、卵巢癌(167000, somatic) 的对应基因：PIK3CA

1、乳腺癌，体细胞突变型(114480, AD,SMu) | 2、Lopez-gutierrez综合征(613089, somatic) | 3、先天性脂肪瘤样增生，血管畸形和表皮痣综合征(612918, somatic) | 4、结直肠癌，体细胞突变型(114500, AD,SMu) | 5、多发性错构瘤综合征5型(615108, AD) | 6、胃癌(613659, somatic) | 7、肝癌，体细胞突变型(114550, somatic) | 8、脂溢性角化病(182000, /) | 9、巨指畸形(155500, somatic mutation) | 10、巨脑-毛细血管畸形-多小脑回综合征(602501, SMu) | 11、表皮痣(162900, somatic) | 12、非小细胞肺癌(211980, AD,SMu) | 13、卵巢癌(167000, somatic) 的对应基因：PIK3CA

对应基因：PIK3CA 英文：1、Breast cancer, somatic(114480, AD,SMu) | 2、CLAPO syndrome, somatic(613089…

OMIM基因
2023-11-16 578
1、糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷17型(618010, AR) 的对应基因：PIGH

1、糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷17型(618010, AR) 的对应基因：PIGH

对应基因：PIGH 英文：1、Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 17(618010, AR) 中文：1、糖基磷脂酰肌…

OMIM基因
2023-11-16 677
1、神经发育障碍-肌张力降低-小脑萎缩-伴或不伴癫痫（618879，AR） 的对应基因：PIGK

1、神经发育障碍-肌张力降低-小脑萎缩-伴或不伴癫痫（618879，AR） 的对应基因：PIGK

对应基因：PIGK 英文：1、Neurodevelopmental disorder with hypotonia and cerebellar atrophy, with or …

OMIM基因
2023-11-16 295
1、眼组织缺损，先天性心脏病，鱼鳞病样皮肤病，智力低下和耳异常综合征(280000, AR) 的对应基因：PIGL

1、眼组织缺损，先天性心脏病，鱼鳞病样皮肤病，智力低下和耳异常综合征(280000, AR) 的对应基因：PIGL

对应基因：PIGL 英文：1、CHIME syndrome(280000, AR) 中文：1、眼组织缺损，先天性心脏病，鱼鳞病样皮肤病，智力低下和耳异常综合征(280000, AR…

OMIM基因
2023-11-16 308
1、糖基磷脂酰肌醇缺乏症(610293, AR) 的对应基因：PIGM

1、糖基磷脂酰肌醇缺乏症(610293, AR) 的对应基因：PIGM

对应基因：PIGM 英文：1、Glycosylphosphatidylinositol deficiency(610293, AR) 中文：1、糖基磷脂酰肌醇缺乏症(610293,…

OMIM基因
2023-11-16 487
1、多重先天畸形-肌张力低下-癫痫发作综合征1型(614080, AR) 的对应基因：PIGN

1、多重先天畸形-肌张力低下-癫痫发作综合征1型(614080, AR) 的对应基因：PIGN

对应基因：PIGN 英文：1、Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1(614080, AR) 中文：…

OMIM基因
2023-11-16 379
1、高磷酸酶血症伴智力障碍综合征 2 型(614749, AR) 的对应基因：PIGO

1、高磷酸酶血症伴智力障碍综合征 2 型(614749, AR) 的对应基因：PIGO

对应基因：PIGO 英文：1、Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 2(614749, AR) 中文：1、高磷酸酶血…

OMIM基因
2023-11-16 808
1、婴儿早期癫痫性脑病 55 型(617599, AR) 的对应基因：PIGP

1、婴儿早期癫痫性脑病 55 型(617599, AR) 的对应基因：PIGP

对应基因：PIGP 英文：1、?Epileptic encephalopathy, early infantile, 55(617599, AR) 中文：1、婴儿早期癫痫性脑病 5…

OMIM基因
2023-11-16 485
1、Joubert综合征33型(617767, AR) 的对应基因：PIBF1

1、Joubert综合征33型(617767, AR) 的对应基因：PIBF1

对应基因：PIBF1 英文：1、Joubert syndrome 33(617767, AR) 中文：1、Joubert综合征33型(617767, AR) *括号中的数字为OMI…

OMIM基因
2023-11-16 935
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