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OMIM基因

1、常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调30型(619405,AR) 的对应基因:PITRM1

对应基因:PITRM1 英文:1、Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 30 中文:1、常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调30型(6…

2023-11-16 1,124

1、伴或不伴长骨和/或镜像多指趾型先天性马蹄内翻足(119800, AD) | 2、Liebenberg综合征(186550, AD) 的对应基因:PITX1

对应基因:PITX1 英文:1、Clubfoot, congenital, with or without deficiency of long bones and/or mirr…

2023-11-16 1,162

1、眼前节发育不全4型(137600, AD) | 2、AXENFELD-RIEGER综合征1型(180500, AD) | 3、角膜环状皮样瘤(180550, AD) 的对应基因:PITX2

对应基因:PITX2 英文:1、Anterior segment dysgenesis 4(137600, AD) | 2、Axenfeld-Rieger syndrome, ty…

2023-11-16 894

1、眼前节发育不全1型(107250, AD) | 2、多发性白内障11型(610623, AR,AD) | 3、白内障11型(610623, AR,AD) 的对应基因:PITX3

对应基因:PITX3 英文:1、Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes(107250, AD) | 2、Cataract …

2023-11-16 435

1、常染色体隐性遗传性耳聋 59 型(610220, AR) 的对应基因:PJVK

对应基因:PJVK 英文:1、Deafness, autosomal recessive 59(610220, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 59 型(610220, …

2023-11-16 297

1、多囊肾病1型(173900, AD) 的对应基因:PKD1

对应基因:PKD1 英文:1、Polycystic kidney disease 1(173900, AD) 中文:1、多囊肾病1型(173900, AD) *括号中的数字为OMI…

2023-11-16 408

1、内脏异位 8 型(617205, AR) 的对应基因:PKD1L1

对应基因:PKD1L1 英文:1、Heterotaxy, visceral, 8, autosomal(617205, AR) 中文:1、内脏异位 8 型(617205, AR) …

2023-11-16 327

1、免疫缺陷症 14 型(615513, AD) 的对应基因:PIK3CD

对应基因:PIK3CD 英文:1、Immunodeficiency 14(615513, AD) 中文:1、免疫缺陷症 14 型(615513, AD) *括号中的数字为OMIM对…

2023-11-16 628

1、多囊肾病2型(613095, AD) 的对应基因:PKD2

对应基因:PKD2 英文:1、Polycystic kidney disease 2(613095, AD) 中文:1、多囊肾病2型(613095, AD) *括号中的数字为OMI…

2023-11-16 524

1、神经发育障碍-肌张力降低-小脑萎缩-伴或不伴癫痫(618879,AR) 的对应基因:PIGK

对应基因:PIGK 英文:1、Neurodevelopmental disorder with hypotonia and cerebellar atrophy, with or …

2023-11-16 295