对应基因:PISD 英文:1、Liberfarb syndrome 中文:1、Liberfarb综合征(618889,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式:遗…
对应基因:PITPNM3 英文:1、Cone-rod dystrophy 5(600977, AD) 中文:1、视锥视杆细胞营养不良 5 型(600977, AD) *括号中的数字…
对应基因:PITRM1 英文:1、Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 30 中文:1、常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调30型(6…
对应基因:PITX1 英文:1、Clubfoot, congenital, with or without deficiency of long bones and/or mirr…
对应基因:PITX2 英文:1、Anterior segment dysgenesis 4(137600, AD) | 2、Axenfeld-Rieger syndrome, ty…
对应基因:PITX3 英文:1、Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes(107250, AD) | 2、Cataract …
对应基因:PJVK 英文:1、Deafness, autosomal recessive 59(610220, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 59 型(610220, …
对应基因:PKD1 英文:1、Polycystic kidney disease 1(173900, AD) 中文:1、多囊肾病1型(173900, AD) *括号中的数字为OMI…
对应基因:PKD1L1 英文:1、Heterotaxy, visceral, 8, autosomal(617205, AR) 中文:1、内脏异位 8 型(617205, AR) …
对应基因:PIK3CD 英文:1、Immunodeficiency 14(615513, AD) 中文:1、免疫缺陷症 14 型(615513, AD) *括号中的数字为OMIM对…
1、线粒体复合物I缺乏症N18型(618240, AR) 的对应基因:NDUFAF3
1、视锥营养不良 4 型(610478, AR) 的对应基因:CACNA2D4
1、Dubin-Johnson综合症(237500, AR) 的对应基因:ABCC2