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OMIM基因

1、过氧化物酶体病12A型(614886, AR) 的对应基因:PEX19

对应基因:PEX19 英文:1、Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger)(614886, AR) 中文:1、过氧化物酶体病12A…

2023-11-16 618

1、常染色体隐性遗传性耳聋 57 型(618003, AR) | 2、Usher综合征IIA型(276901, AR) | 3、Usher综合征IIC型(605472, AR,digenic) 的对应基因:PDZD7

对应基因:PDZD7 英文:1、Deafness, autosomal recessive 57(618003, AR) | 2、{Retinal disease in Usher…

2023-11-16 850

1、过氧化物酶体病5A型(614866, AR) | 2、过氧化物酶体病5B型(614867, AR) 的对应基因:PEX2

对应基因:PEX2 英文:1、Peroxisome biogenesis disorder 5A (Zellweger)(614866, AR) | 2、Peroxisome bi…

2023-11-16 939

1、脯肽酶缺乏症(170100, AR) 的对应基因:PEPD

对应基因:PEPD 英文:1、Prolidase deficiency(170100, AR) 中文:1、脯肽酶缺乏症(170100, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括…

2023-11-16 833

1、家族性睡眠相位前移综合征1型(604348, AD) 的对应基因:PER2

对应基因:PER2 英文:1、Advanced sleep phase syndrome, familial, 1(604348, AD) 中文:1、家族性睡眠相位前移综合征1型(…

2023-11-16 738

1、家族性睡眠相提前综合征3型(616882, AD) 的对应基因:PER3

对应基因:PER3 英文:1、?Advanced sleep phase syndrome, familial, 3(616882, AD) 中文:1、家族性睡眠相提前综合征3型(…

2023-11-16 1,093

1、腹泻11型(618662,AR) 的对应基因:PERCC1

对应基因:PERCC1 英文:1、Diarrhea 11, malabsorptive, congenital(618662,AR) 中文:1、腹泻11型(618662,AR) *…

2023-11-16 429

1、进行性变异性红角化皮病7型(619209,AR) | 2、Olmsted综合征2型(619208,AD) 的对应基因:PERP

对应基因:PERP 英文:1、Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 7 | 2、Olmsted syndrome 2 中文:1…

2023-11-16 254

1、线粒体复合物IV缺乏症(220110, AR,Mi) 的对应基因:PET100

对应基因:PET100 英文:1、Mitochondrial complex IV deficiency(220110, AR,Mi) 中文:1、线粒体复合物IV缺乏症(22011…

2023-11-16 271

1、丙酮酸脱氢酶E3结合蛋白缺乏症(245349, AR) 的对应基因:PDHX

对应基因:PDHX 英文:1、Lacticacidemia due to PDX1 deficiency(245349, AR) 中文:1、丙酮酸脱氢酶E3结合蛋白缺乏症(2453…

2023-11-16 393