对应基因:PEX19 英文:1、Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger)(614886, AR) 中文:1、过氧化物酶体病12A…
对应基因:PDZD7 英文:1、Deafness, autosomal recessive 57(618003, AR) | 2、{Retinal disease in Usher…
对应基因:PEX2 英文:1、Peroxisome biogenesis disorder 5A (Zellweger)(614866, AR) | 2、Peroxisome bi…
对应基因:PEPD 英文:1、Prolidase deficiency(170100, AR) 中文:1、脯肽酶缺乏症(170100, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括…
对应基因:PER2 英文:1、Advanced sleep phase syndrome, familial, 1(604348, AD) 中文:1、家族性睡眠相位前移综合征1型(…
对应基因:PER3 英文:1、?Advanced sleep phase syndrome, familial, 3(616882, AD) 中文:1、家族性睡眠相提前综合征3型(…
对应基因:PERCC1 英文:1、Diarrhea 11, malabsorptive, congenital(618662,AR) 中文:1、腹泻11型(618662,AR) *…
对应基因:PERP 英文:1、Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 7 | 2、Olmsted syndrome 2 中文:1…
对应基因:PET100 英文:1、Mitochondrial complex IV deficiency(220110, AR,Mi) 中文:1、线粒体复合物IV缺乏症(22011…
对应基因:PDHX 英文:1、Lacticacidemia due to PDX1 deficiency(245349, AR) 中文:1、丙酮酸脱氢酶E3结合蛋白缺乏症(2453…
1、眼皮肤白化病 VII 型(615179, AR) 的对应基因:LRMDA
1、先天再生障碍性贫血 15 型伴下颌骨颜面发育不全(606164, AD) 的对应基因:RPS28
1、脊髓小脑共济失调47型(617931, AD) 的对应基因:PUM1
1、婴儿早期癫痫性脑病 3 型(609304, AR) 的对应基因:SLC25A22
1、痉挛性截瘫61型(615685, AR) 的对应基因:ARL6IP1