对应基因:PAX8 英文:1、Hypothyroidism, congenital, due to thyroid dysgenesis or hypoplasia(218700,…
对应基因:PAX9 英文:1、Tooth agenesis, selective, 3(604625, AD) 中文:1、选择性牙齿发育不全 3 型(604625, AD) *括号…
对应基因:PBX1 英文:1、Congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without h…
对应基因:PANX1 英文:1、Oocyte maturation defect 7(618550,AD) 中文:1、卵母细胞成熟缺陷7型(618550,AD) *括号中的数字为O…
对应基因:PC 英文:1、Pyruvate carboxylase deficiency(266150, AR) 中文:1、丙酮酸羧化酶缺乏症(266150, AR) *括号中的数…
对应基因:PAPPA2 英文:1、Short stature, Dauber-Argente type 中文:1、矮小症Dauber-Argente型(619489,AR) *括号…
对应基因:PCARE 英文:1、Retinitis pigmentosa 54(613428, AR) 中文:1、视网膜色素变性54型(613428, AR) *括号中的数字为OM…
对应基因:PAPSS2 英文:1、Brachyolmia 4 with mild epiphyseal and metaphyseal changes(612847, AR) 中文…
对应基因:PCBD1 英文:1、Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, D(264070, AR) 中文:1、高苯丙氨酸血症,BH4 缺乏 D …
对应基因:PACS1 英文:1、Schuurs-Hoeijmakers syndrome(615009, AD) 中文:1、Schuurs-Hoeijmakers综合征(61500…
1、糖原贮积病6型(232700, AR) 的对应基因:PYGL
1、线粒体复合物I缺乏症N36型(619170,AR) 的对应基因:NDUFC2
1、原发性纤毛运动障碍 1 型(244400, AR) 的对应基因:DNAI1
1、小脑萎缩伴癫痫发作和发育迟缓(618501,AR) 的对应基因:CACNA2D2