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OMIM基因

1、非甲状腺肿型先天性甲状腺功能减退症 2 型(218700, AD) 的对应基因:PAX8

对应基因:PAX8 英文:1、Hypothyroidism, congenital, due to thyroid dysgenesis or hypoplasia(218700,…

2023-11-16 661

1、选择性牙齿发育不全 3 型(604625, AD) 的对应基因:PAX9

对应基因:PAX9 英文:1、Tooth agenesis, selective, 3(604625, AD) 中文:1、选择性牙齿发育不全 3 型(604625, AD) *括号…

2023-11-16 837

1、先天性肾脏和尿道畸形伴或不伴听力丧失,耳朵异常或发育迟缓(617641, AD) 的对应基因:PBX1

对应基因:PBX1 英文:1、Congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without h…

2023-11-16 586

1、卵母细胞成熟缺陷7型(618550,AD) 的对应基因:PANX1

对应基因:PANX1 英文:1、Oocyte maturation defect 7(618550,AD) 中文:1、卵母细胞成熟缺陷7型(618550,AD) *括号中的数字为O…

2023-11-16 266

1、丙酮酸羧化酶缺乏症(266150, AR) 的对应基因:PC

对应基因:PC 英文:1、Pyruvate carboxylase deficiency(266150, AR) 中文:1、丙酮酸羧化酶缺乏症(266150, AR) *括号中的数…

2023-11-16 380

1、矮小症Dauber-Argente型(619489,AR) 的对应基因:PAPPA2

对应基因:PAPPA2 英文:1、Short stature, Dauber-Argente type 中文:1、矮小症Dauber-Argente型(619489,AR) *括号…

2023-11-16 512

1、视网膜色素变性54型(613428, AR) 的对应基因:PCARE

对应基因:PCARE 英文:1、Retinitis pigmentosa 54(613428, AR) 中文:1、视网膜色素变性54型(613428, AR) *括号中的数字为OM…

2023-11-16 756

1、伴轻度骨骺及干骺端改变的短躯干症4型(612847, AR) 的对应基因:PAPSS2

对应基因:PAPSS2 英文:1、Brachyolmia 4 with mild epiphyseal and metaphyseal changes(612847, AR) 中文…

2023-11-16 716

1、高苯丙氨酸血症,BH4 缺乏 D 型(264070, AR) 的对应基因:PCBD1

对应基因:PCBD1 英文:1、Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, D(264070, AR) 中文:1、高苯丙氨酸血症,BH4 缺乏 D …

2023-11-16 713

1、Schuurs-Hoeijmakers综合征(615009, AD) 的对应基因:PACS1

对应基因:PACS1 英文:1、Schuurs-Hoeijmakers syndrome(615009, AD) 中文:1、Schuurs-Hoeijmakers综合征(61500…

2023-11-16 702