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对应基因:PAM16 英文:1、Spondylometaphyseal dysplasia, Megarbane-Dagher-Melike type(613320, AR) 中文…
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对应基因:PANK2 英文:1、HARP syndrome(607236, AR) | 2、Neurodegeneration with brain iron accumulati…
对应基因:P4HB 英文:1、Cole-Carpenter syndrome 1(112240, AD) 中文:1、Cole-Carpenter综合征1型(112240, AD) …
1、Floating-Harbor 综合征(136140, AD) 的对应基因:SRCAP
1、血管紧张素转换酶(ACE)抑制剂引发的血管性水肿易感性I型(300909, /) 的对应基因:XPNPEP2
1、全面发育迟缓-胼胝体发育不全或缺失-颜面畸形(617260, AD) 的对应基因:ZNF148
1、精氨酸血症(207800, AR) 的对应基因:ARG1
1、家族性内脏淀粉样变性(105200, AD) 的对应基因:LYZ