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OMIM基因

1、常染色体显性遗传性耳聋 41 型(608224, AD) 的对应基因:P2RX2

对应基因:P2RX2 英文:1、Deafness, autosomal dominant 41(608224, AD) 中文:1、常染色体显性遗传性耳聋 41 型(608224, …

2023-11-16 406

1、Galloway-Mowat综合征(617729, AR) 的对应基因:OSGEP

对应基因:OSGEP 英文:1、Galloway-Mowat syndrome 3(617729, AR) 中文:1、Galloway-Mowat综合征(617729, AR) *…

2023-11-16 954

1、原发性局灶皮肤淀粉样变性 1 型(105250, AD) 的对应基因:OSMR

对应基因:OSMR 英文:1、Amyloidosis, primary localized cutaneous, 1(105250, AD) 中文:1、原发性局灶皮肤淀粉样变性 1…

2023-11-16 1,050

1、常染色体隐性骨硬化症B5型(259720, AR) 的对应基因:OSTM1

对应基因:OSTM1 英文:1、Osteopetrosis, autosomal recessive 5(259720, AR) 中文:1、常染色体隐性骨硬化症B5型(259720…

2023-11-16 617

1、鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏导致的高血氨(311250, XLR) 的对应基因:OTC

对应基因:OTC 英文:1、Ornithine transcarbamylase deficiency(311250, XLR) 中文:1、鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏导致的高血氨(311…

2023-11-16 819

1、常染色体隐性遗传性耳聋 22 型(607039, AR) 的对应基因:OTOA

对应基因:OTOA 英文:1、Deafness, autosomal recessive 22(607039, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 22 型(607039, …

2023-11-16 575

1、听觉神经病变1型(601071, AR) | 2、常染色体隐性遗传性耳聋 9 型(601071, AR) 的对应基因:OTOF

对应基因:OTOF 英文:1、Auditory neuropathy, autosomal recessive, 1(601071, AR) | 2、Deafness, autos…

2023-11-16 565

1、常染色体隐性遗传性耳聋 18B 型(614945, AR) 的对应基因:OTOG

对应基因:OTOG 英文:1、Deafness, autosomal recessive 18B(614945, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 18B 型(614945…

2023-11-16 1,032

1、常染色体隐性遗传性耳聋 84B 型(614944, AR) 的对应基因:OTOGL

对应基因:OTOGL 英文:1、Deafness, autosomal recessive 84B(614944, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 84B 型(61494…

2023-11-16 1,097

1、X-连锁多发性先天性异常-神经发育综合症(301056,XLR) 的对应基因:OTUD5

对应基因:OTUD5 英文:1、Multiple congenital anomalies-neurodevelopmental syndrome, X-linked 中文:1、X…

2023-11-16 640