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OMIM基因

1、痉挛性截瘫82型(618770,AR) 的对应基因:PCYT2

对应基因:PCYT2 英文:1、Spastic paraplegia 82, autosomal recessive(618770,AR) 中文:1、痉挛性截瘫82型(618770…

2023-11-16 444

1、多发性硬化修饰(126200, Mu) | 2、全身性红斑狼疮易感2型(605218, susceptibility) 的对应基因:PDCD1

对应基因:PDCD1 英文:1、{Multiple sclerosis, disease progression, modifier of}(126200, Mu) | 2、{Sy…

2023-11-16 678

1、脑海绵状血管畸形3型(603285, somatic) 的对应基因:PDCD10

对应基因:PDCD10 英文:1、Cerebral cavernous malformations 3(603285, /) 中文:1、脑海绵状血管畸形3型(603285, som…

2023-11-16 950

1、肾病综合征2型(600995, AR) 的对应基因:NPHS2

对应基因:NPHS2 英文:1、Nephrotic syndrome, type 2(600995, AR) 中文:1、肾病综合征2型(600995, AR) *括号中的数字为OM…

2023-11-16 253

1、丙酸血症(606054, AR) 的对应基因:PCCB

对应基因:PCCB 英文:1、Propionicacidemia(606054, AR) 中文:1、丙酸血症(606054, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传…

2023-11-16 321

1、婴儿期起病肢体和颜面运动障碍(616921, AR) | 2、常染色体显性遗传纹状体变性2型(616922, AD) 的对应基因:PDE10A

对应基因:PDE10A 英文:1、Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset(616921, AR) | 2、Striatal …

2023-11-16 646

1、小头畸形伴癫痫、痉挛和脑钙化(251280, AR) 的对应基因:PCDH12

对应基因:PCDH12 英文:1、Microcephaly, seizures, spasticity, and brain calcification(251280, AR) 中…

2023-11-16 668

1、原发性色素结节性肾上腺皮质疾病2型(610475, AD) 的对应基因:PDE11A

对应基因:PDE11A 英文:1、Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2(610475, AD) 中文:1、原发性…

2023-11-16 1,006

1、常染色体隐性遗传性耳聋 23 型(609533, AR) | 2、Usher综合征1D/F型(601067, AR,DR) | 3、Usher综合征IF型(602083, AR) 的对应基因:PCDH15

对应基因:PCDH15 英文:1、Deafness, autosomal recessive 23(609533, AR) | 2、Usher syndrome, type 1D/…

2023-11-16 823

1、常染色体显性遗传性耳聋 74 型(618140, AD) 的对应基因:PDE1C

对应基因:PDE1C 英文:1、?Deafness, autosomal dominant 74(618140, AD) 中文:1、常染色体显性遗传性耳聋 74 型(618140,…

2023-11-16 438