首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 164 )

OMIM基因

1、Joubert综合征22型(615665, AR) 的对应基因:PDE6D

对应基因:PDE6D 英文:1、?Joubert syndrome 22(615665, AR) 中文:1、Joubert综合征22型(615665, AR) *括号中的数字为OM…

2023-11-16 1,011

1、视网膜色素变性57型(613582, AR) 的对应基因:PDE6G

对应基因:PDE6G 英文:1、Retinitis pigmentosa 57(613582, AR) 中文:1、视网膜色素变性57型(613582, AR) *括号中的数字为OM…

2023-11-16 902

1、色盲6型(610024, AR,AD) | 2、视锥细胞营养不良3A型(610024, AR,AD) 的对应基因:PDE6H

对应基因:PDE6H 英文:1、Achromatopsia 6(610024, AR,AD) | 2、Retinal cone dystrophy 3(610024, AR,AD)…

2023-11-16 543

1、原发性色素性结节状肾上腺皮质病3型(614190, AD) | 2、常染色体显性遗传纹状体变性1型(609161, AD) 的对应基因:PDE8B

对应基因:PDE8B 英文:1、Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 3(614190, AD) | 2、Stria…

2023-11-16 384

1、特发性基底核钙化5型(615483, AD) | 2、隆突性皮肤纤维肉瘤(607907, /) | 3、脑膜瘤,SIS相关(607174, AD) 的对应基因:PDGFB

对应基因:PDGFB 英文:1、Basal ganglia calcification, idiopathic, 5(615483, AD) | 2、Dermatofibrosar…

2023-11-16 931

1、胃肠道间质瘤(606764, somatic) | 2、特发性嗜酸性粒细胞增多综合征(607685, IC,SMu) 的对应基因:PDGFRA

对应基因:PDGFRA 英文:1、Gastrointestinal stromal tumor, somatic(606764, AD,IC) | 2、Hypereosinophi…

2023-11-16 399

1、结直肠癌,体细胞突变型(114500, AD,SMu) | 2、肝癌,体细胞突变型(114550, somatic) 的对应基因:PDGFRL

对应基因:PDGFRL 英文:1、Colorectal cancer, somatic(114500, AD) | 2、Hepatocellular cancer, somatic…

2023-11-16 861

1、丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症(312170, XLD) 的对应基因:PDHA1

对应基因:PDHA1 英文:1、Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency(312170, XLD) 中文:1、丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症…

2023-11-16 1,102

1、丙酮酸脱氢酶E1-β缺乏症(614111, AR) 的对应基因:PDHB

对应基因:PDHB 英文:1、Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency(614111, AR) 中文:1、丙酮酸脱氢酶E1-β缺乏症(61…

2023-11-16 963

1、常染色体隐性遗传性耳聋 23 型(609533, AR) | 2、Usher综合征1D/F型(601067, AR,DR) | 3、Usher综合征IF型(602083, AR) 的对应基因:PCDH15

对应基因:PCDH15 英文:1、Deafness, autosomal recessive 23(609533, AR) | 2、Usher syndrome, type 1D/…

2023-11-16 823