对应基因:PDSS2 英文:1、Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3(614652, AR) 中文:1、原发性辅酶 Q10 缺乏症 3 型(614…
对应基因:PDE6C 英文:1、Cone dystrophy 4(613093, AR) 中文:1、视锥细胞营养不良症 4 型(613093, AR) *括号中的数字为OMIM对应…
对应基因:PDE6D 英文:1、?Joubert syndrome 22(615665, AR) 中文:1、Joubert综合征22型(615665, AR) *括号中的数字为OM…
对应基因:PDE6G 英文:1、Retinitis pigmentosa 57(613582, AR) 中文:1、视网膜色素变性57型(613582, AR) *括号中的数字为OM…
对应基因:PDE6H 英文:1、Achromatopsia 6(610024, AR,AD) | 2、Retinal cone dystrophy 3(610024, AR,AD)…
对应基因:PDE8B 英文:1、Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 3(614190, AD) | 2、Stria…
对应基因:PDGFB 英文:1、Basal ganglia calcification, idiopathic, 5(615483, AD) | 2、Dermatofibrosar…
对应基因:PDGFRA 英文:1、Gastrointestinal stromal tumor, somatic(606764, AD,IC) | 2、Hypereosinophi…
对应基因:PDGFRL 英文:1、Colorectal cancer, somatic(114500, AD) | 2、Hepatocellular cancer, somatic…
对应基因:PDHA1 英文:1、Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency(312170, XLD) 中文:1、丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症…
1、糖原贮积病5型(232600, AR) 的对应基因:PYGM
1、糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷18型(618143, AR) 的对应基因:PIGS
1、联合氧化磷酸化缺乏症35型(617873, AR) 的对应基因:TRIT1
1、线粒体复合物I缺乏症N16型(618238, AR) 的对应基因:NDUFAF5
1、线粒体复合物IV缺乏症21型(619065,AR,Mi) 的对应基因:COXFA4