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OMIM基因

1、遗传性运动感觉性神经病变6C型伴视神经萎缩(618511,AR) 的对应基因:PDXK

对应基因:PDXK 英文:1、Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIC, with optic atrophy(6185…

2023-11-16 740

1、过氧化物酶体病8A型(614876, AR) | 2、过氧化物酶体病8B型(614877, AR) 的对应基因:PEX16

对应基因:PEX16 英文:1、Peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger)(614876, AR) | 2、Peroxisome b…

2023-11-16 942

1、脊髓小脑共济失调23型(610245, AD) 的对应基因:PDYN

对应基因:PDYN 英文:1、Spinocerebellar ataxia 23(610245, AD) 中文:1、脊髓小脑共济失调23型(610245, AD) *括号中的数字为…

2023-11-16 603

1、过氧化物酶体病12A型(614886, AR) 的对应基因:PEX19

对应基因:PEX19 英文:1、Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger)(614886, AR) 中文:1、过氧化物酶体病12A…

2023-11-16 618

1、常染色体隐性遗传性耳聋 57 型(618003, AR) | 2、Usher综合征IIA型(276901, AR) | 3、Usher综合征IIC型(605472, AR,digenic) 的对应基因:PDZD7

对应基因:PDZD7 英文:1、Deafness, autosomal recessive 57(618003, AR) | 2、{Retinal disease in Usher…

2023-11-16 850

1、过氧化物酶体病5A型(614866, AR) | 2、过氧化物酶体病5B型(614867, AR) 的对应基因:PEX2

对应基因:PEX2 英文:1、Peroxisome biogenesis disorder 5A (Zellweger)(614866, AR) | 2、Peroxisome bi…

2023-11-16 939

1、脯肽酶缺乏症(170100, AR) 的对应基因:PEPD

对应基因:PEPD 英文:1、Prolidase deficiency(170100, AR) 中文:1、脯肽酶缺乏症(170100, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括…

2023-11-16 833

1、家族性睡眠相位前移综合征1型(604348, AD) 的对应基因:PER2

对应基因:PER2 英文:1、Advanced sleep phase syndrome, familial, 1(604348, AD) 中文:1、家族性睡眠相位前移综合征1型(…

2023-11-16 738

1、家族性睡眠相提前综合征3型(616882, AD) 的对应基因:PER3

对应基因:PER3 英文:1、?Advanced sleep phase syndrome, familial, 3(616882, AD) 中文:1、家族性睡眠相提前综合征3型(…

2023-11-16 1,093

1、结直肠癌,体细胞突变型(114500, AD,SMu) | 2、肝癌,体细胞突变型(114550, somatic) 的对应基因:PDGFRL

对应基因:PDGFRL 英文:1、Colorectal cancer, somatic(114500, AD) | 2、Hepatocellular cancer, somatic…

2023-11-16 861