对应基因:RPL35A 英文:1、Diamond-Blackfan anemia 5(612528, AD) 中文:1、先天再生障碍性贫血 5 型(612528, AD) *括号中…
对应基因:RPL3L 英文:1、Cardiomyopathy, dilated, 2D 中文:1、扩张型心肌病2D型(619371,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中…
对应基因:RPL5 英文:1、Diamond-Blackfan anemia 6(612561, AD) 中文:1、先天再生障碍性贫血 6 型(612561, AD) *括号中的数…
对应基因:RPS10 英文:1、Diamond-Blackfan anemia 9(613308, AD) 中文:1、先天再生障碍性贫血 9 型(613308, AD) *括号中的…
对应基因:RPS14 英文:1、Macrocytic anemia, refractory, due to 5q deletion, somatic(153550, /) 中文:1…
对应基因:RPS15A 英文:1、?Diamond-Blackfan anemia 20(618313, .) 中文:1、先天再生障碍性贫血 20 型(618313, AD) *括…
对应基因:RPS17 英文:1、Diamond-Blackfan anemia 4(612527, AD) 中文:1、先天再生障碍性贫血 4 型(612527, AD) *括号中的…
对应基因:RPS19 英文:1、Diamond-Blackfan anemia 1(105650, AD) 中文:1、先天再生障碍性贫血 1 型(105650, AD) *括号中的…
对应基因:RPS23 英文:1、Brachycephaly, trichomegaly, and developmental delay(617412, AD) 中文:1、短头畸形…
对应基因:RPS24 英文:1、Diamond-blackfan anemia 3(610629, AD) 中文:1、先天再生障碍性贫血 3 型(610629, AD) *括号中的…
1、新生儿暂时性糖尿病 1 型(601410, AD) 的对应基因:ZFP57
1、甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症cblF型(277380, AR) 的对应基因:LMBRD1
1、脊髓小脑共济失调4型(607317, AR) 的对应基因:VPS13D
1、脊髓小脑共济失调41型(616410, AD) 的对应基因:TRPC3