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对应基因：RPL35 英文：1、?Diamond-Blackfan anemia 19(618312, .) 中文：1、先天再生障碍性贫血 19 型(618312, AD) *括号…
对应基因：RPL35A 英文：1、Diamond-Blackfan anemia 5(612528, AD) 中文：1、先天再生障碍性贫血 5 型(612528, AD) *括号中…
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1、White-Sutton 综合征(616364, AD) 的对应基因：POGZ
1、Joubert综合征4型(609583, AR) | 2、肾单位肾痨1型(256100, AR) | 3、Senior-Loken 综合征 1 型(266900, AR) 的对应基因：NPHP1
1、线粒体DNA消耗综合征17型(618567,AR) 的对应基因：MRM2
1、神经发育障碍和语言延迟伴有或不伴有脑结构异常(618354, AD) 的对应基因：PPP2CA
