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OMIM基因

1、视锥视杆细胞营养不良 13 型(608194, AR) | 2、Leber先天性黑矇6型(613826, AR) 的对应基因:RPGRIP1

对应基因:RPGRIP1 英文:1、Cone-rod dystrophy 13(608194, AR) | 2、Leber congenital amaurosis 6(61382…

2023-11-16 393

1、Coach 综合征(216360, AR) | 2、Joubert综合征7型(611560, AR) | 3、Meckel综合征5型(611561, AR) 的对应基因:RPGRIP1L

对应基因:RPGRIP1L 英文:1、COACH syndrome(216360, AR) | 2、Joubert syndrome 7(611560, AR) | 3、Mecke…

2023-11-16 387

1、核糖-5-磷酸异构酶缺乏症(608611, AR)|2、核糖-5-磷酸异构酶缺乏症(608611,AR) 的对应基因:RPIA

对应基因:RPIA 英文:1、?Ribose 5-phosphate isomerase deficiency(608611, AR)|2、Ribose 5-phosphate i…

2023-11-16 932

1、Kohlschutter-Tonz 综合征(226750, AR) 的对应基因:ROGDI

对应基因:ROGDI 英文:1、Kohlschutter-Tonz syndrome(226750, AR) 中文:1、Kohlschutter-Tonz 综合征(226750, …

2023-11-16 709

1、X-连锁自闭症5型易感型(300847, XL) | 2、X连锁精神发育迟滞综合征35型(300998, XLR) 的对应基因:RPL10

对应基因:RPL10 英文:1、{Autism, susceptibility to, X-linked 5}(300847, /) | 2、Mental retardation,…

2023-11-16 1,076

1、视网膜色素变性7型(608133, AR,AD) 的对应基因:ROM1

对应基因:ROM1 英文:1、Retinitis pigmentosa 7, digenic form(608133, AD,AR) 中文:1、视网膜色素变性7型(608133, …

2023-11-16 885

1、先天再生障碍性贫血 7 型(612562, AD) 的对应基因:RPL11

对应基因:RPL11 英文:1、Diamond-Blackfan anemia 7(612562, AD) 中文:1、先天再生障碍性贫血 7 型(612562, AD) *括号中的…

2023-11-16 910

1、常染色体隐性遗传性耳聋 108 型(617654, AR) 的对应基因:ROR1

对应基因:ROR1 英文:1、?Deafness, autosomal recessive 108(617654, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 108 型(61765…

2023-11-16 338

1、脊椎干骺端发育不良Isidor-Toutain型(618728,AD) 的对应基因:RPL13

对应基因:RPL13 英文:1、Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Isidor-Toutain type(618728,AD) 中文:1、脊椎干骺…

2023-11-16 696