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OMIM基因

1、视网膜色素变性2型(312600, XL) 的对应基因:RP2

对应基因:RP2 英文:1、Retinitis pigmentosa 2(312600, XL) 中文:1、视网膜色素变性2型(312600, XL) *括号中的数字为OMIM对应…

2023-11-16 1,115

1、视网膜色素变性9型(180104, AD) 的对应基因:RP9

对应基因:RP9 英文:1、?Retinitis pigmentosa 9(180104, AD) 中文:1、视网膜色素变性9型(180104, AD) *括号中的数字为OMIM对…

2023-11-16 626

1、Leber先天性黑矇2型(204100, AR) | 2、视网膜色素变性20型(613794, AR) 的对应基因:RPE65

对应基因:RPE65 英文:1、Leber congenital amaurosis 2(204100, AR) | 2、Retinitis pigmentosa 20(61379…

2023-11-16 326

1、视锥视杆细胞营养不良 13 型(608194, AR) | 2、Leber先天性黑矇6型(613826, AR) 的对应基因:RPGRIP1

对应基因:RPGRIP1 英文:1、Cone-rod dystrophy 13(608194, AR) | 2、Leber congenital amaurosis 6(61382…

2023-11-16 392

1、Coach 综合征(216360, AR) | 2、Joubert综合征7型(611560, AR) | 3、Meckel综合征5型(611561, AR) 的对应基因:RPGRIP1L

对应基因:RPGRIP1L 英文:1、COACH syndrome(216360, AR) | 2、Joubert syndrome 7(611560, AR) | 3、Mecke…

2023-11-16 385

1、核糖-5-磷酸异构酶缺乏症(608611, AR)|2、核糖-5-磷酸异构酶缺乏症(608611,AR) 的对应基因:RPIA

对应基因:RPIA 英文:1、?Ribose 5-phosphate isomerase deficiency(608611, AR)|2、Ribose 5-phosphate i…

2023-11-16 931

1、Kohlschutter-Tonz 综合征(226750, AR) 的对应基因:ROGDI

对应基因:ROGDI 英文:1、Kohlschutter-Tonz syndrome(226750, AR) 中文:1、Kohlschutter-Tonz 综合征(226750, …

2023-11-16 708

1、X-连锁自闭症5型易感型(300847, XL) | 2、X连锁精神发育迟滞综合征35型(300998, XLR) 的对应基因:RPL10

对应基因:RPL10 英文:1、{Autism, susceptibility to, X-linked 5}(300847, /) | 2、Mental retardation,…

2023-11-16 1,076

1、肾细胞癌(144700, /) 的对应基因:RNF139

对应基因:RNF139 英文:1、Renal cell carcinoma(144700, /) 中文:1、肾细胞癌(144700, /) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中…

2023-11-16 445