对应基因:RP2 英文:1、Retinitis pigmentosa 2(312600, XL) 中文:1、视网膜色素变性2型(312600, XL) *括号中的数字为OMIM对应…
对应基因:RP9 英文:1、?Retinitis pigmentosa 9(180104, AD) 中文:1、视网膜色素变性9型(180104, AD) *括号中的数字为OMIM对…
对应基因:RPE65 英文:1、Leber congenital amaurosis 2(204100, AR) | 2、Retinitis pigmentosa 20(61379…
对应基因:RPGR 英文:1、Cone-rod dystrophy, X-linked, 1(304020, XL) | 2、Macular degeneration, X-lin…
对应基因:RPGRIP1 英文:1、Cone-rod dystrophy 13(608194, AR) | 2、Leber congenital amaurosis 6(61382…
对应基因:RPGRIP1L 英文:1、COACH syndrome(216360, AR) | 2、Joubert syndrome 7(611560, AR) | 3、Mecke…
对应基因:RPIA 英文:1、?Ribose 5-phosphate isomerase deficiency(608611, AR)|2、Ribose 5-phosphate i…
对应基因:ROGDI 英文:1、Kohlschutter-Tonz syndrome(226750, AR) 中文:1、Kohlschutter-Tonz 综合征(226750, …
对应基因:RPL10 英文:1、{Autism, susceptibility to, X-linked 5}(300847, /) | 2、Mental retardation,…
对应基因:RNF139 英文:1、Renal cell carcinoma(144700, /) 中文:1、肾细胞癌(144700, /) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中…
1、脊椎干骺端发育不良Megarbane-Dagher-Melike 型(613320, AR) 的对应基因:PAM16
1、身材矮小,面部畸形,骨骼异常,伴或不伴心脏异常(619184,AR) 的对应基因:SCUBE3
1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 48 型(617751, AD) 的对应基因:RAC1
1、婴儿早期癫痫性脑病 73 型(618379, AD) 的对应基因:RNF13