对应基因:RSPH3 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 32(616481, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍 32 型(616481, AR…
对应基因:RSPH4A 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 11(612649, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍 11 型(612649, A…
对应基因:RSPH9 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 12(612650, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍 12 型(612650, AR…
对应基因:RSPO1 英文:1、Palmoplantar hyperkeratosis and true hermaphroditism(610644, AR) | 2、Palmo…
对应基因:RSPO2 英文:1、?Humerofemoral hypoplasia with radiotibial ray deficiency(618022, AR) | 2、…
对应基因:RSPO4 英文:1、Anonychia congenita(206800, AR) 中文:1、非综合征型先天性指甲病4型(206800, AR) *括号中的数字为OMI…
对应基因:RSPRY1 英文:1、Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Faden-Alkuraya type(616723, AR) 中文:1、脊椎…
对应基因:RSRC1 英文:1、Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 70(618402, .) 中文:…
对应基因:RTEL1 英文:1、Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 4(615190, AD,AR) | 2、Dyskeratos…
对应基因:RPL35 英文:1、?Diamond-Blackfan anemia 19(618312, .) 中文:1、先天再生障碍性贫血 19 型(618312, AD) *括号…
1、壳三糖酶缺乏症(614122, AR) 的对应基因:CHIT1
1、家族性部分性脂肪代谢障碍 4 型(613877, AD) 的对应基因:PLIN1
1、点状掌跖角化病IA型(148600, AD) 的对应基因:AAGAB