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OMIM基因

1、原发性纤毛运动障碍 32 型(616481, AR) 的对应基因:RSPH3

对应基因:RSPH3 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 32(616481, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍 32 型(616481, AR…

2023-11-16 1,074

1、原发性纤毛运动障碍 11 型(612649, AR) 的对应基因:RSPH4A

对应基因:RSPH4A 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 11(612649, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍 11 型(612649, A…

2023-11-16 494

1、原发性纤毛运动障碍 12 型(612650, AR) 的对应基因:RSPH9

对应基因:RSPH9 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 12(612650, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍 12 型(612650, AR…

2023-11-16 1,095

1、掌跖角化病伴皮肤伴雌雄同体(610644, AR) | 2、掌跖角化病伴皮肤鳞状细胞癌和46,XX性反转综合征(610644, AR) 的对应基因:RSPO1

对应基因:RSPO1 英文:1、Palmoplantar hyperkeratosis and true hermaphroditism(610644, AR) | 2、Palmo…

2023-11-16 692

1、肱股发育不良伴放射性脊髓损伤(618022, AR) | 2、先天性四肢切断综合征2型(618021, AR) 的对应基因:RSPO2

对应基因:RSPO2 英文:1、?Humerofemoral hypoplasia with radiotibial ray deficiency(618022, AR) | 2、…

2023-11-16 845

1、非综合征型先天性指甲病4型(206800, AR) 的对应基因:RSPO4

对应基因:RSPO4 英文:1、Anonychia congenita(206800, AR) 中文:1、非综合征型先天性指甲病4型(206800, AR) *括号中的数字为OMI…

2023-11-16 1,113

1、脊椎干骺端发育不良Faden-Alkuraya型(616723, AR) 的对应基因:RSPRY1

对应基因:RSPRY1 英文:1、Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Faden-Alkuraya type(616723, AR) 中文:1、脊椎…

2023-11-16 904

1、智力发育障碍70(618402, AR) 的对应基因:RSRC1

对应基因:RSRC1 英文:1、Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 70(618402, .) 中文:…

2023-11-16 694

1、先天再生障碍性贫血 19 型(618312, AD) 的对应基因:RPL35

对应基因:RPL35 英文:1、?Diamond-Blackfan anemia 19(618312, .) 中文:1、先天再生障碍性贫血 19 型(618312, AD) *括号…

2023-11-16 270