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OMIM基因

1、先天再生障碍性贫血 8 型(612563, AD) 的对应基因:RPS7

对应基因:RPS7 英文:1、Diamond-Blackfan anemia 8(612563, AD) 中文:1、先天再生障碍性贫血 8 型(612563, AD) *括号中的数…

2023-11-16 921

1、痉挛性截瘫12型(604805, AD) 的对应基因:RTN2

对应基因:RTN2 英文:1、Spastic paraplegia 12, autosomal dominant(604805, AD) 中文:1、痉挛性截瘫12型(604805,…

2023-11-16 737

1、散发性先天无脾症(271400, AD) 的对应基因:RPSA

对应基因:RPSA 英文:1、Asplenia, isolated congenital(271400, AD) 中文:1、散发性先天无脾症(271400, AD) *括号中的数字…

2023-11-16 603

1、视神经萎缩10型伴或不伴共济失调-智力障碍-癫痫发作(616732, AR) 的对应基因:RTN4IP1

对应基因:RTN4IP1 英文:1、Optic atrophy 10 with or without ataxia, mental retardation, and seizure…

2023-11-16 481

1、Ovarian carcinoma (3)(None, .)|2、Noonan综合征12型(618624,AD) 的对应基因:RRAS2

对应基因:RRAS2 英文:1、Ovarian carcinoma (3)(None, .)|2、Noonan syndrome 12(618624,AD) 中文:1、Ovaria…

2023-11-16 526

1、伴/不伴癫痫发作的小头畸形-矮小-多小脑回畸形(614833, AR) 的对应基因:RTTN

对应基因:RTTN 英文:1、Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures(614833, AR) 中…

2023-11-16 862

1、脊髓小脑共济失调,常隐15型(615705, AR) 的对应基因:RUBCN

对应基因:RUBCN 英文:1、?Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 15(615705, AR) 中文:1、脊髓小脑共济失调,…

2023-11-16 730

1、常染色体隐性遗传原发性小头畸形28型(619453,AR) 的对应基因:RRP7A

对应基因:RRP7A 英文:1、?Microcephaly 28, primary, autosomal recessive 中文:1、常染色体隐性遗传原发性小头畸形28型(619…

2023-11-16 770