对应基因:RTEL1 英文:1、Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 4(615190, AD,AR) | 2、Dyskeratos…
对应基因:RPS7 英文:1、Diamond-Blackfan anemia 8(612563, AD) 中文:1、先天再生障碍性贫血 8 型(612563, AD) *括号中的数…
对应基因:RTN2 英文:1、Spastic paraplegia 12, autosomal dominant(604805, AD) 中文:1、痉挛性截瘫12型(604805,…
对应基因:RPSA 英文:1、Asplenia, isolated congenital(271400, AD) 中文:1、散发性先天无脾症(271400, AD) *括号中的数字…
对应基因:RTN4IP1 英文:1、Optic atrophy 10 with or without ataxia, mental retardation, and seizure…
对应基因:RRAS2 英文:1、Ovarian carcinoma (3)(None, .)|2、Noonan syndrome 12(618624,AD) 中文:1、Ovaria…
对应基因:RTTN 英文:1、Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures(614833, AR) 中…
对应基因:RRM2B 英文:1、Mitochondrial DNA depletion syndrome 8A (encephalomyopathic type with rena…
对应基因:RUBCN 英文:1、?Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 15(615705, AR) 中文:1、脊髓小脑共济失调,…
对应基因:RRP7A 英文:1、?Microcephaly 28, primary, autosomal recessive 中文:1、常染色体隐性遗传原发性小头畸形28型(619…
1、智力发育障碍60伴或癫痫发作,行为异常-颅面畸形型(618725,AD) 的对应基因:PHF21A
1、下颌颜面骨发育不全Guion-Almeida型(610536, AD) 的对应基因:EFTUD2
1、线粒体DNA消耗综合征17型(618567,AR) 的对应基因:MRM2
1、外胚层发育不良/皮肤脆弱综合征(604536, AR) 的对应基因:PKP1
1、视网膜色素变性30型(607921, AD) 的对应基因:FSCN2