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OMIM基因

1、常染色体隐性遗传性耳聋 68 型(610419, AR) 的对应基因:S1PR2

对应基因:S1PR2 英文:1、Deafness, autosomal recessive 68(610419, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 68 型(610419,…

2023-11-16 537

1、痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型(270550, AR) 的对应基因:SACS

对应基因:SACS 英文:1、Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type(270550, AR) 中文:1、痉挛性共济失调Charlevoix…

2023-11-16 986

1、OGUCHI病1型(258100, AR) | 2、视网膜色素变性47型(613758, AR) 的对应基因:SAG

对应基因:SAG 英文:1、Oguchi disease-1(258100, AR) | 2、Retinitis pigmentosa 47(613758, AR) 中文:1、OG…

2023-11-16 426

1、Townes-Brocks类支气管肾综合征(107480, AD) | 2、Townes-Brocks综合症(107480, AD) 的对应基因:SALL1

对应基因:SALL1 英文:1、Townes-Brocks branchiootorenal-like syndrome(107480, AD) | 2、Townes-Brocks…

2023-11-16 839

1、眼组织缺损(216820, AR) 的对应基因:SALL2

对应基因:SALL2 英文:1、?Coloboma, ocular, autosomal recessive(216820, AR) 中文:1、眼组织缺损(216820, AR) …

2023-11-16 721

1、Duane-桡侧综合症(607323, AD) | 2、IVIC 综合征(147750, AD) 的对应基因:SALL4

对应基因:SALL4 英文:1、Duane-radial ray syndrome(607323, AD) | 2、IVIC syndrome(147750, AD) 中文:1、D…

2023-11-16 1,010

1、家族性成人型肌阵挛性癫痫1型(601068, AD) 的对应基因:SAMD12

对应基因:SAMD12 英文:1、Epilepsy, familial adult myoclonic, 1(601068, AD) 中文:1、家族性成人型肌阵挛性癫痫1型(601…

2023-11-16 470

1、MIRAGE综合征(617053, AD) | 2、血磷正常性家族性肿瘤样钙沉着症(610455, AR) 的对应基因:SAMD9

对应基因:SAMD9 英文:1、MIRAGE syndrome(617053, AD) | 2、Tumoral calcinosis, familial, normophospha…

2023-11-16 990

1、Ovarian carcinoma (3)(None, .)|2、Noonan综合征12型(618624,AD) 的对应基因:RRAS2

对应基因:RRAS2 英文:1、Ovarian carcinoma (3)(None, .)|2、Noonan syndrome 12(618624,AD) 中文:1、Ovaria…

2023-11-16 526