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OMIM基因

1、痉挛性截瘫81型(618768,AR) 的对应基因:SELENOI

对应基因:SELENOI 英文:1、Spastic paraplegia 81, autosomal recessive(618768,AR) 中文:1、痉挛性截瘫81型(6187…

2023-11-16 1,104

1、强直性脊髓性肌营养不良1型(602771, AR) | 2、先天性纤维型失调肌病(255310, AR,AD) 的对应基因:SELENON

对应基因:SELENON 英文:1、Muscular dystrophy, rigid spine, 1(602771, AR) | 2、Myopathy, congenital,…

2023-11-16 996

1、低促性腺素性功能减退症 16 型,伴或不伴嗅觉丧失(614897, AD) 的对应基因:SEMA3A

对应基因:SEMA3A 英文:1、{Hypogonadotropic hypogonadism 16 with or without anosmia}(614897, AD) 中文…

2023-11-16 949

1、副神经节瘤2型(601650, AD) 的对应基因:SDHAF2

对应基因:SDHAF2 英文:1、Paragangliomas 2(601650, AD) 中文:1、副神经节瘤2型(601650, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号…

2023-11-16 641

1、Charge综合征(214800, AD) 的对应基因:SEMA3E

对应基因:SEMA3E 英文:1、?CHARGE syndrome(214800, AD) 中文:1、Charge综合征(214800, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 …

2023-11-16 687

1、视锥视杆细胞营养不良 10 型(610283, AR) | 2、视网膜色素变性35型(610282, AR,AD) 的对应基因:SEMA4A

对应基因:SEMA4A 英文:1、Cone-rod dystrophy 10(610283, AR) | 2、Retinitis pigmentosa 35(610282, AD,…

2023-11-16 846

1、胃肠道间质瘤(606764, AD,IC) | 2、副神经节瘤伴胃肠道间质瘤(606864, /) | 3、副神经节瘤3型(605373, AD) 的对应基因:SDHC

对应基因:SDHC 英文:1、Gastrointestinal stromal tumor(606764, AD,IC) | 2、Paraganglioma and gastric…

2023-11-16 965

1、进行性肌阵挛性癫痫11型(618876,AD) 的对应基因:SEMA6B

对应基因:SEMA6B 英文:1、Epilepsy, progressive myoclonic, 11 中文:1、进行性肌阵挛性癫痫11型(618876,AD) *括号中的数字为…

2023-11-16 1,075